連發(fā)兩篇頂刊，王嫣然等人利用人工智能增強癌癥及心血管疾病的診斷

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作者：王嫣然博士來源：生物世界

2024-07-03

髓母細胞瘤（Medulloblastoma，MB）是最常見的惡性中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）腫瘤，也是兒童和青少年非意外死亡的主要原因。目前，分子亞型檢測是對髓母細胞瘤進行風(fēng)險分級的唯一有效手段。2021年第五版《世界衛(wèi)生組織中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類》（WHO CNS5）規(guī)定要在髓母細胞瘤中進行強有力的分子亞型分類，強調(diào)了其在推進臨床護理方面的關(guān)鍵作用。

髓母細胞瘤（Medulloblastoma，MB）是最常見的惡性中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）腫瘤，也是兒童和青少年非意外死亡的主要原因。目前，分子亞型檢測是對髓母細胞瘤進行風(fēng)險分級的唯一有效手段。2021年第五版《世界衛(wèi)生組織中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類》（WHO CNS5）規(guī)定要在髓母細胞瘤中進行強有力的分子亞型分類，強調(diào)了其在推進臨床護理方面的關(guān)鍵作用。

然而，目前的分子亞型檢測，包括手術(shù)后腫瘤組織的RNA測序或DNA甲基化分析，具有復(fù)雜性和高成本的問題，這給給全球醫(yī)療中心帶來了巨大挑戰(zhàn)，特別是在資源有限的地區(qū)。這反過來又導(dǎo)致了全球健康差異，阻礙了對新型亞型特異性治療機會的探索。

最近的一些研究證據(jù)表明，患者的放射影像包含可挖掘的信息，其中包括超越人類視覺感知的細微特征，這些特征可通過機器學(xué)習(xí)（Machine Learning，ML）識別，以預(yù)測多種癌癥類型的臨床結(jié)果。然而，少數(shù)幾項在髓母細胞瘤中使用影像數(shù)據(jù)和機器學(xué)習(xí)方法的研究，由于樣本量小以及對磁共振成像（MRI）特征識別有限，導(dǎo)致實驗結(jié)果在很大程度上并不明確。

2024年6月27日，斯坦福大學(xué)王嫣然博士、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院等在 Cancer Cell 期刊發(fā)表了題為：Advancing presurgical non-invasive molecular subgroup prediction in medulloblastoma using artificial intelligence and MRI signatures 的研究論文。

該研究開發(fā)了一種人工智能（AI）模型，利用磁共振成像（MRI）特征增強髓母細胞瘤（MB）的術(shù)前分子亞型預(yù)測，該方法提供了無創(chuàng)、低成本的分子亞型預(yù)測方案。這一突破性進展為腫瘤無創(chuàng)分子亞型診斷以及髓母細胞瘤的精準醫(yī)療開辟了新途徑。

Advancing presurgical non-invasive molecular subgroup prediction in medulloblastoma using artificial intelligence and MRI signatures 研究論文

在全世界范圍內(nèi)，髓母細胞瘤的研究因分子亞型檢測普遍難以獲取及數(shù)據(jù)缺乏而受到阻礙。為了彌補這一差距，研究團隊建立了一個國際化的分子特征數(shù)據(jù)集，該數(shù)據(jù)集涵蓋了來自中國和美國的13個醫(yī)療中心的934名髓母細胞瘤（Medulloblastoma，MB）患者。該數(shù)據(jù)集包括磁共振成像、人口統(tǒng)計數(shù)據(jù)、臨床病理特征、治療變量和生存信息。

利用這個龐大的數(shù)據(jù)集，研究團隊提出了一個基于磁共振成像（MRI）的人工智能（AI）系統(tǒng)模型，用于無創(chuàng)且低成本地對分子亞型進行術(shù)前預(yù)測。研究團隊通過交叉驗證、外部驗證和連續(xù)驗證的驗證策略，證明了該模型的作為一種通用的分子診斷分類器的有效性。對MRI特征的詳細分析通過一個細致入微的放射學(xué)視角補充了對髓母細胞瘤的理解。更重要的是，研究團隊公開了這個綜合性數(shù)集以推進全球髓母細胞瘤的研究。

總的來說，該研究展示了基于磁共振成像（MRI）數(shù)據(jù)的機器學(xué)習(xí)方法增強現(xiàn)有分子亞型預(yù)測的潛力，并為術(shù)前非侵入性分子診斷髓母細胞瘤提供了一種可能的新途徑。

斯坦福大學(xué)王嫣然為論文第一作者兼共同通訊作者，南加州大學(xué)、北京天壇醫(yī)院為論文共同第一作者，北京天壇醫(yī)院為論文最后通訊作者。

2024年5月13日，王嫣然博士、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院等在 Nature Medicine 期刊發(fā)表了題為：Screening and diagnosis of cardiovascular disease using artificial intelligence-enabled cardiac magnetic resonance imaging 的研究論文。

Screening and diagnosis of cardiovascular disease using artificial intelligence-enabled cardiac magnetic resonance imaging 研究論文

心臟磁共振成像（CMR）是心臟功能評估的金標準，在心血管疾?。–VD）的診斷中發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。然而，CMR解讀的資源負擔(dān)較重限制了其廣泛應(yīng)用。

為應(yīng)對這一挑戰(zhàn)，研究團隊開發(fā)并驗證了用于對9719名患者的11種心血管疾?。–VD）進行篩查和診斷的計算機化CMR解讀。該研究提出了一個兩階段范式，包括基于無創(chuàng)電影成像的CVD篩查，然后是基于電影成像和晚期釓增強成像的診斷。該篩查和診斷模型在內(nèi)部和外部數(shù)據(jù)集中均表現(xiàn)出色（曲線下面積分別為0.988±0.3%和0.991±0.0%）。此外，在診斷肺動脈高壓方面，該診斷模型的表現(xiàn)優(yōu)于心臟病專家，這表明人工智能（AI）支持的心臟磁共振成像（CMR）能夠檢測到以前未識別的CMR特征。

這項概念驗證研究有可能極大地提高心臟磁共振成像（CMR）解讀的效率和可擴展性，從而改善心血管疾病（CVD）的篩查和診斷。

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