2024年2月28日，不久的 2 月 29 號(hào)是國(guó)際罕見(jiàn)疾病日 (Rare Disease Day®)，值此之際，皮爾法伯重申其為兒童開(kāi)發(fā)和提供創(chuàng)新藥物的承諾，這些年幼的患者需要量身定制的治療方案。皮爾法伯因其在腫瘤學(xué)和皮膚病學(xué)領(lǐng)域的成就而聞名，多年來(lái)一直致力于罕見(jiàn)疾病的研究，這些疾病在全球影響著超過(guò) 2 億兒童^(1,2)。

       在這一領(lǐng)域，伙伴關(guān)系對(duì)于推動(dòng)新療法的研究和發(fā)現(xiàn)至關(guān)重要。

       與 EspeRare 基金一起治療 XLHED：

       皮爾法伯和 EspeRare 基金致力于開(kāi)發(fā)一種創(chuàng)新的子宮內(nèi)療法，以治療最常見(jiàn)的外胚層發(fā)育不良，即 XLHED，這是一種影響汗腺、呼吸腺、皮膚、頭發(fā)和牙齒的罕見(jiàn)遺傳病，每年在全世界影響 500 名嬰兒。

       "外胚層發(fā)育不良是一種鮮為人知的罕見(jiàn)遺傳疾病，會(huì)對(duì)汗腺、毛發(fā)、頭發(fā)、牙齒、指甲等造成永 久性影響，作為一個(gè)患有這種疾病的小男孩的母親，我與法國(guó)外胚層發(fā)育不良協(xié)會(huì) (AFDE) 有深厚的聯(lián)系。該協(xié)會(huì)已成立 20 多年，為受影響的家庭提供必要的支持，這些家庭有時(shí)會(huì)受到他人的異樣目光和四處求醫(yī)的困擾。我們?yōu)榧彝ヌ峁┲С郑蛊淙粘Ｉ罡虞p松。我們組織活動(dòng)，鼓勵(lì)會(huì)面和交流。我們還參與了一些研究項(xiàng)目，如由皮爾法伯和 EspeRare 基金開(kāi)展的 EDELIFE 臨床試驗(yàn)，該試驗(yàn)針對(duì)最常見(jiàn)的 XLHED 疾病的產(chǎn)前治療。這一醫(yī)學(xué)研究的參與對(duì)兒童及其家庭來(lái)說(shuō)是一次真正的機(jī)會(huì)，帶來(lái)了新的希望。"法國(guó)外胚層發(fā)育不良協(xié)會(huì) (AFDE) 主席 Muriel Dubreuilh

       EDELIFE 是一項(xiàng)針對(duì)懷有攜帶該疾病基因男孩的婦女的臨床研究，于 2021 年底啟動(dòng)。

       與 Atara Biotherapeutics 合作治療一種非常罕見(jiàn)的增生性淋巴瘤 (PTLDEBV+)：

       在腫瘤學(xué)領(lǐng)域，皮爾法伯和加利福尼亞生物技術(shù)公司 Atara Biotherapeutics 自 2021 年起成為合作伙伴，共同為年齡超過(guò)兩歲、之前至少接受過(guò)一次治療的患者治療復(fù)發(fā)性或難治性 Epstein-Barr 病毒陽(yáng)性移植后淋巴組織增生性疾病 (PTLD EBV+)。歐洲藥品管理局 (EMA) 于 2022 年 12 月批準(zhǔn)了這一前景廣闊的療法，目前已在德國(guó)和奧地利上市。在法國(guó)，自 2023 年 7 月起，患者可根據(jù)"早期使用計(jì)劃 2 (AP2)"使用該療法。

       特別是在法國(guó)，對(duì)于這種嚴(yán)重、罕見(jiàn)且預(yù)后不良的致殘性疾病，Tabelecleucel 作為一種創(chuàng)新型孤兒藥，每年可滿足約 5 名兒童未得到滿足的醫(yī)療需求。

       "我們兩家公司的能力互補(bǔ)將使全世界罹患這種罕見(jiàn)癌癥的患者獲得首 個(gè)來(lái)自健康供體的同種異體 T 細(xì)胞免疫療法。"，Atara Biotherapeutics, Inc. 的首席執(zhí)行官 Pascal Touchon 表示。

       去年 12 月，該療法在巴黎獲得了 2023 年法國(guó)蓋倫獎(jiǎng)"先進(jìn)治療藥物"類獎(jiǎng)項(xiàng)，這一獎(jiǎng)項(xiàng)是科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)性、卓越性和創(chuàng)新性的象征，旨在獎(jiǎng)勵(lì)近期向公眾推出的杰出健康創(chuàng)新成果。這項(xiàng)治療創(chuàng)新成果將在今年 6 月于羅馬舉行的 2024 年蓋倫國(guó)際大獎(jiǎng)活動(dòng)上展示。

       與波爾多大學(xué)醫(yī)院合作治療嬰幼兒血管瘤：

       4.5% 的一歲以下嬰兒會(huì)患上嬰幼兒血管瘤，這是一種最常見(jiàn)的良性腫瘤^(3-5)。在 90% 的情況下，嬰幼兒血管瘤不會(huì)產(chǎn)生任何后果，但在某些情況下，它們的出現(xiàn)可能會(huì)造成危害。2007 年，波爾多大學(xué)醫(yī)院在一次偶然的機(jī)會(huì)中發(fā)現(xiàn)了一種常用于心臟病學(xué)的化合物在治療兒童皮膚病方面的有效性。得益于大學(xué)醫(yī)院與皮爾法伯之間的有效合作，這一偶然的發(fā)現(xiàn)促成了首種治療嚴(yán)重嬰幼兒血管瘤的藥物，于 2014 年在全球上市。

       針對(duì)家庭缺乏相關(guān)信息的情況，皮爾法伯為嬰幼兒血管瘤患兒的父母開(kāi)發(fā)了一個(gè)綜合信息網(wǎng)站，從患兒出生起就為他們提供最 佳治療方案的信息和指導(dǎo)。及早發(fā)現(xiàn)嬰幼兒血管瘤，可以更好地進(jìn)行治療，同時(shí)減少后遺癥的風(fēng)險(xiǎn)。

       對(duì)于醫(yī)護(hù)專業(yè)人員來(lái)說(shuō)，使用在皮爾法伯的支持下開(kāi)發(fā)的"嬰幼兒血管瘤轉(zhuǎn)診評(píng)分 (IHReS)"，可以及早識(shí)別出需要轉(zhuǎn)診到專業(yè)中心的患者，從而縮短患者的醫(yī)療流程 (https://www.ihscoring.com/fr)

       "迄今為止，對(duì)嬰幼兒血管瘤普遍持觀望態(tài)度，現(xiàn)在應(yīng)該轉(zhuǎn)向更積極的方法。IHReS 評(píng)分可幫助兒科醫(yī)生和全科醫(yī)生識(shí)別有并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)的血管瘤，以便盡早將患兒轉(zhuǎn)診到?？浦行拈_(kāi)始治療。"波爾多大學(xué)醫(yī)院皮膚科醫(yī)生 Christine Labrèze

       與法國(guó)魚(yú)鱗病協(xié)會(huì)合作，改善對(duì)魚(yú)鱗病的護(hù)理

       皮膚科是世界上罕見(jiàn)疾病最多的?？疲?500 種，形式千差萬(wàn)別。

       魚(yú)鱗病是一種罕見(jiàn)疾病，主要影響皮膚，嚴(yán)重?fù)p害皮膚的屏障功能。其特點(diǎn)是脫屑，有輕微的、令人不快的干燥，嚴(yán)重時(shí)會(huì)影響日常生活。

       為了解并幫助改善患者的生活質(zhì)量，皮爾法伯與患者協(xié)會(huì)合作，在"皮膚可見(jiàn)疾病"計(jì)劃（包括涉及 20 個(gè)國(guó)家 50000 多人的 ALL 研究）下收集數(shù)據(jù)。2023 年，與歐洲 4 個(gè)魚(yú)鱗病協(xié)會(huì)開(kāi)展了一項(xiàng)專門(mén)研究。362 名患者做出了回復(fù)，收集到以前缺乏的有關(guān)患者經(jīng)歷的數(shù)據(jù)。各協(xié)會(huì)在其與患者家屬和專家舉行的年度活動(dòng)上介紹了這些結(jié)果。

       魚(yú)鱗病的患病率約為 1%⁽⁶⁾。這種疾病在手部和臉部很常見(jiàn)，因此從很小的時(shí)候起就會(huì)造成嚴(yán)重的影響：研究中 67% 的患者表示，他們感到被排斥⁽⁶⁾。

       "感謝皮爾法伯[...]委托[...]進(jìn)行這項(xiàng)研究，[...]因?yàn)槲覀兯鎸?duì)的是罕見(jiàn)疾病，這一疾病得到關(guān)注和理解是非常重要的，這些數(shù)據(jù)將幫助我們做到這一點(diǎn)。我們與皮爾法伯的長(zhǎng)期合作關(guān)系充分體現(xiàn)了我們年復(fù)一年與患者和患者協(xié)會(huì)建立的密切聯(lián)系！" 法國(guó)魚(yú)鱗病協(xié)會(huì)主席 Anne Audouze。

       關(guān)于罕見(jiàn)疾病

       當(dāng)一種疾病的患病率為每 2000 人中有 1 人時(shí)（即，每種疾病有約幾十或數(shù)百名患者），該疾病被認(rèn)為是罕見(jiàn)的。我們有大約 5000 至 8000 種罕見(jiàn)疾病7（神經(jīng)肌肉、代謝、感染、自身免疫、罕見(jiàn)癌癥等)，法國(guó)有 3 百萬(wàn)名病患，歐洲有 3 千萬(wàn)，全世界有超過(guò) 3 億8。

       每種疾病影響的病患數(shù)量很少，但所有的罕見(jiàn)疾病整體影響的人數(shù)比例就很高，因此是全世界各個(gè)地區(qū)公共健康的一個(gè)重要難關(guān)。

       1 https://www.rarediseaseday.org/

       2 《歐洲人類遺傳學(xué)雜志》(2020) 28:165–173

       3 Léauté-Labreze 等 -《嬰幼兒血管瘤》-《柳葉刀》，2017 年 7 月 1 號(hào)；390 (10089)：85-94

       4 Munden 等 -《IH 的發(fā)病率和人口統(tǒng)計(jì)》- BJD 2014，170；907-913

       5 Volc-Platzer 等- Poster ESPD 2014

       6 El Hachem 等，《魚(yú)鱗?。宏P(guān)于患者特征和身體部位對(duì)生活質(zhì)量影響的歐洲多國(guó)研究》，《英國(guó)皮膚病學(xué)雜志》（出版中）。

       7 https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview

       8 https://www.inserm.fr/c-est-quoi/300-millions-patients-quand-meme-c-est-quoi-maladies-rares/

       消息來(lái)源：Pierre Fabre