2024年2月15日，2月20日（國(guó)際外胚層發(fā)育不良癥日），皮爾法伯集團(tuán)和埃斯佩拉爾基金會(huì)將在布魯塞爾舉行的歐洲罕見病組織黑珍珠獎(jiǎng)?lì)C獎(jiǎng)典禮上榮膺 2024 年度歐洲罕見病組織患者參與公司獎(jiǎng)。
歐洲罕見病組織獎(jiǎng)旨在表彰患者組織、志愿者、科學(xué)家、公司、媒體和政策制定者在減少罕見疾病對(duì)人們生活影響方面做出的杰出貢獻(xiàn)。
這份榮譽(yù)是對(duì)皮爾法伯和埃斯佩拉爾基金會(huì)與外胚層發(fā)育不良 (ED) 患者社區(qū)之間合作的認(rèn)可。事實(shí)上，他們從早期開始就一直齊心協(xié)力，并在整個(gè)治療研發(fā)過(guò)程中精誠(chéng)協(xié)作，只為開發(fā)出有可能成為第一個(gè)針對(duì) X 連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良 (XLHED) 的產(chǎn)前療法。
皮爾法伯集團(tuán)和埃斯佩拉爾基金會(huì)通過(guò)與患者家庭建立互信，并邀請(qǐng)患者社群作為平等的合作伙伴和共同參與者開展臨床項(xiàng)目，挖掘產(chǎn)前治療罕見遺傳病的潛力。
埃斯佩拉爾基金會(huì)參與之前，ED 患者社群已經(jīng)為增進(jìn)人們對(duì) XLHED 的認(rèn)識(shí)做出了巨大的貢獻(xiàn)。埃斯佩拉爾基金會(huì)于 2018 年接管時(shí)，ED 患者社群是首批參與該項(xiàng)目的團(tuán)體。迄今為止，ED 患者社群已成為該項(xiàng)目的核心，為臨床研究療法的每一步進(jìn)展增添了重要價(jià)值。其在增進(jìn)兩家公司對(duì)罹患 XLHED 的意義的了解和確定社區(qū)需求方面發(fā)揮了重要作用。
"鼓勵(lì)患者積極參與，有可能顯著改進(jìn)研究設(shè)計(jì)，解決尚未滿足的需求和優(yōu)先處理事項(xiàng)。本人謹(jǐn)代表外胚層發(fā)育不良國(guó)際網(wǎng)絡(luò)和整個(gè)全球 ED 社群，為我們能與埃斯佩拉爾和皮爾法伯合作開展這項(xiàng)開創(chuàng)性的試驗(yàn)而感到自豪。" 外胚層發(fā)育不良國(guó)際網(wǎng)絡(luò)的創(chuàng)始人兼董事會(huì)成員 Ulrike HOLZER 表示。
"皮爾法伯對(duì)這一開創(chuàng)性計(jì)劃的承諾源于我們對(duì)患者社群的共同奉獻(xiàn)。榮獲歐洲罕見病組織獎(jiǎng)項(xiàng)是對(duì)我們團(tuán)隊(duì)不懈努力的首肯，也是對(duì)外胚層發(fā)育不良社群鄭重承諾的褒獎(jiǎng)。這一殊榮反映了我們?cè)跒槭?X 連鎖外胚層發(fā)育不良影響的家庭提供開創(chuàng)性療法的共同歷程。"埃斯佩拉爾執(zhí)行主任 Caroline KANT 補(bǔ)充道。
"總體來(lái)看，這個(gè)獎(jiǎng)項(xiàng)是對(duì)皮爾法伯與多家協(xié)會(huì)之間積極協(xié)作的極大認(rèn)可，我們與這些協(xié)會(huì)緊密合作，確?；颊叩男枨蠛完P(guān)切得到充分考慮。具體而言，這項(xiàng)榮譽(yù)是對(duì)我們與埃斯佩拉爾基金會(huì)之間有效合作的認(rèn)可，并鼓勵(lì)我們繼續(xù)為 EDELIFE 研究的成功而努力，EDELIFE 研究旨在證明一種有前景的產(chǎn)前療法對(duì)于 XLHED 患者的有效性。"皮爾法伯公司醫(yī)學(xué)消費(fèi)者和患者部負(fù)責(zé)人 Nuria PEREZ CULLELL 如是說(shuō)。
關(guān)于 XLHED
XLHED 是一種影響外胚層結(jié)構(gòu)的遺傳病，外胚層是胚胎早期形成的三個(gè)初級(jí)胚層中最外層部分，皮膚及其附屬物均從外胚層衍生而來(lái)。XLHED 是 EDA 突變?cè)斐傻募膊?，EDA 是一種對(duì)重要的發(fā)育信號(hào)蛋白 EDA1 進(jìn)行編碼的基因。外胚層中功能性 EDA1 的缺失會(huì)導(dǎo)致皮膚、汗腺、皮脂腺、毛發(fā)、口腔和呼吸道粘膜腺發(fā)育異常。
消息來(lái)源：Pierre Fabre, EspeRare Foundation
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