罕見(jiàn)病用藥研發(fā)，誰(shuí)主沉?。?/h1>

熱門(mén)推薦： 國(guó)家衛(wèi)健委 , 醫(yī)保 , 罕見(jiàn)病 ,

作者：藥智咨詢(xún)-呂鑫  來(lái)源：藥智數(shù)據(jù)

  2024-01-04

央視新聞講述了身患罕見(jiàn)病EDS女孩劉開(kāi)心的故事，引發(fā)廣泛關(guān)注，讓罕見(jiàn)病再次走進(jìn)大眾視野。

       央視新聞講述了身患罕見(jiàn)病EDS女孩劉開(kāi)心的故事，引發(fā)廣泛關(guān)注，讓罕見(jiàn)病再次走進(jìn)大眾視野。

       罕見(jiàn)病，即非常少見(jiàn)的疾病，全球估計(jì)有7000余種。各國(guó)的疾病種類(lèi)不盡相同，對(duì)罕見(jiàn)病的界定標(biāo)準(zhǔn)也存在差異（如表1）。

       表1 各國(guó)罕見(jiàn)病定義情況表

       資料來(lái)源：①美國(guó)孤兒藥法（1983）②歐盟孤兒藥管理法規(guī)（2000）③日本孤兒藥管理?xiàng)l例（1993）⑤韓國(guó)藥品事務(wù)法（2003）⑥中國(guó)臺(tái)灣地區(qū)罕見(jiàn)病防治及藥物法（2000）⑦俄羅斯聯(lián)邦法（2011）⑧巴西健康監(jiān)管機(jī)構(gòu)（2017）；藥智咨詢(xún)整理

       01

       我國(guó)罕見(jiàn)病流行病學(xué)

       我國(guó)已知的罕見(jiàn)病大約有1400余種，由于確診率低、誤診率高，大量罕見(jiàn)病被當(dāng)做普通疾病治療或未被發(fā)現(xiàn)，因此實(shí)際數(shù)量可能更多。

       2018年5月，國(guó)家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共收錄121種(類(lèi))罕見(jiàn)病，這是我國(guó)首次以疾病目錄的形式界定罕見(jiàn)病。2019年國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》，對(duì)部分罕見(jiàn)病的發(fā)（患）病率進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)（見(jiàn)表2）

       表2 我國(guó)部分罕見(jiàn)病發(fā)病率/患病率

       注：黑色為發(fā)病率；藍(lán)色為患病率

       資料來(lái)源：《罕見(jiàn)病診療指南(2019年版)》；藥智咨詢(xún)整理

       2019年由中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟牽頭，聯(lián)合北京協(xié)和醫(yī)院、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)、香港中文大學(xué)，對(duì)33種罕見(jiàn)病共20804份患者數(shù)據(jù)展開(kāi)分析，從性別、年齡、地理分布、疾病種類(lèi)等多個(gè)分布維度，展現(xiàn)了中國(guó)罕見(jiàn)病患者的整體狀況。

       性別維度，在20804名患者中，男性患者11630人，占比55.9%；女性患者9174名，占比44.1%。

       年齡維度，18歲以下未成年人共11940人，占比57.5%；9歲以下兒童占比47.3%，共9 822人?？傮w來(lái)看，本次調(diào)查的受訪(fǎng)患者的平均年齡為19歲，中位數(shù)是11歲。

       病種維度，病例數(shù)最多的前5類(lèi)病種分別是血友病、Duchenne/Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、罕見(jiàn)類(lèi)型肺動(dòng)脈高壓、常染色體顯性多囊腎病。

       02

       罕見(jiàn)病領(lǐng)域受到重視

       國(guó)家藥品監(jiān)督管理局相關(guān)部門(mén)制定了包括激勵(lì)藥品研發(fā)、優(yōu)化引進(jìn)流程、加速審評(píng)審批等系列政策措施來(lái)鼓勵(lì)開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病用藥。

       表3 罕見(jiàn)病藥品研發(fā)、注冊(cè)相關(guān)政策

       資料來(lái)源：政府官網(wǎng)藥智咨詢(xún)整理

       罕見(jiàn)病藥物具有研發(fā)成功率較高、臨床試驗(yàn)周期短、成本低、審批快、市場(chǎng)價(jià)格高等優(yōu)勢(shì)，并且世界主要國(guó)家和地區(qū)對(duì)罕見(jiàn)病藥物的上市均開(kāi)辟了快速審批通道，加之罕見(jiàn)病領(lǐng)域未滿(mǎn)足的臨床需求大，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)已成為許多藥企的重要戰(zhàn)略發(fā)展方向之一。

       表4 國(guó)內(nèi)外罕見(jiàn)病領(lǐng)域企業(yè)動(dòng)向

       資料來(lái)源：公開(kāi)信息，藥智咨詢(xún)整理

       03

       罕見(jiàn)病藥物市場(chǎng)情況

       截止2023年6月底，全球共有5159個(gè)罕見(jiàn)病藥物在研，1471個(gè)尚處于臨床前，國(guó)內(nèi)在研藥物有1369個(gè)（如下圖所示）。

       圖片來(lái)源：藥智數(shù)據(jù)

       全球已知的罕見(jiàn)病約有7000多種，僅不到10%的疾病有獲批的治療藥物或方案。

       截至目前，基于《第一批罕見(jiàn)病目錄》，199種藥物在全球上市，涉及87種罕見(jiàn)?。黄渲?03種藥物在中國(guó)上市，涉及47種罕見(jiàn)病；73種藥物在中國(guó)上市并納入醫(yī)保，涉及31種罕見(jiàn)病。

       越來(lái)越多罕見(jiàn)病藥物上市并納入醫(yī)保，我國(guó)罕見(jiàn)病患者用藥環(huán)境持續(xù)改善，但可用藥物品種與全球仍存在一定差距。對(duì)此，我國(guó)先后打造博鰲模式和大灣區(qū)模式，可以直接引進(jìn)境外已上市的罕見(jiàn)病藥物，提高部分患者的用藥可及性。

       表5 罕見(jiàn)病藥物上市及醫(yī)保情況

       資料來(lái)源：inforema、NMPA，藥智咨詢(xún)整理

       以《第一批目錄》為統(tǒng)計(jì)依據(jù)，有16種罕見(jiàn)病的19種治療藥物在我國(guó)面臨“境外有藥、境內(nèi)無(wú)藥”的困境（表6）。

       為解決這一問(wèn)題，2018年11月至今，國(guó)家藥監(jiān)局先后發(fā)布三批臨床急需境外新藥名單，列入名單的品種可直接提出上市申請(qǐng)，CDE建立專(zhuān)門(mén)通道加快審評(píng)。三批臨床急需境外新藥名單共計(jì)81個(gè)品種，其中罕見(jiàn)病治療藥物超過(guò)一半，目錄內(nèi)的罕見(jiàn)病藥物有37種（見(jiàn)表7）。截至目前，已有25種目錄內(nèi)罕見(jiàn)病藥物上市，涉及15種罕見(jiàn)病。

       表6 “境外有藥、境內(nèi)無(wú)藥”罕見(jiàn)病用藥的市場(chǎng)準(zhǔn)入情況

       表7 三批臨床急需境外新藥名單目錄內(nèi)的罕見(jiàn)病藥物

       截至目前，已有31種罕見(jiàn)病的73種藥物納入醫(yī)保，其中醫(yī)保甲類(lèi)藥物17種，乙類(lèi)藥物56種（圖2）。

       圖2 罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保情況

       數(shù)據(jù)來(lái)源：NMPA、國(guó)家醫(yī)保局，藥智咨詢(xún)整理

       24種罕見(jiàn)病的30種藥物未納入醫(yī)保，其中16種罕見(jiàn)病的全部治療藥物(共計(jì)16種)均未納入醫(yī)保，13種藥物屬于高值藥(見(jiàn)表8、9)，年治療費(fèi)用多為幾十萬(wàn)元到上百萬(wàn)，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)家庭災(zāi)難性衛(wèi)生支出的上限。

       表8 未納入醫(yī)保的罕見(jiàn)病藥物

       表9 未納入醫(yī)保的高值藥

       04

       結(jié)語(yǔ)

       罕見(jiàn)病用藥的研發(fā)，在我國(guó)仍然存在諸多挑戰(zhàn)和機(jī)遇。

       我國(guó)2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，多數(shù)仍面臨無(wú)藥可治、望藥興嘆的困境，大批臨床用藥空白需要突破。

       我國(guó)近年來(lái)在生命科學(xué)基礎(chǔ)研究、基因科技及生物醫(yī)藥領(lǐng)域的投入不斷加大，發(fā)展勢(shì)頭迅猛，誰(shuí)將在罕見(jiàn)病藥物研發(fā)領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)“彎道超車(chē)”、引領(lǐng)未來(lái)？我們翹首為盼。

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