有這樣一群孩子，肌肉無力、萎縮，運(yùn)動(dòng)功能嚴(yán)重受損，甚至呼吸、吞咽等功能也受到嚴(yán)重影響，只能依靠輪椅和呼吸機(jī)頑強(qiáng)的生活著；生活無法自理，只得依靠日夜陪伴在身旁的家人；有些甚至需要一次次進(jìn)出ICU，往返于生死之間，他們就是罕見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病——脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者。

       自2022年1月SMA治療藥物被納入醫(yī)保報(bào)銷范圍以來，保障政策不斷升級(jí)，診療醫(yī)院擴(kuò)容輔以社會(huì)多方力量，SMA患者治療邁入了具有里程碑意義的新時(shí)代，不僅顯著改善了患者的生存狀態(tài)，也讓罕見病這一群體受到了社會(huì)各界的更多關(guān)注。

       "SMA患者已經(jīng)成為罕見病中的標(biāo)桿群體，成為一系列改革政策的實(shí)際獲益者。"在5月31日舉行的SMA健康中國行公益慶典暨患者援助三周年紀(jì)念活動(dòng)上，中國初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)原副理事長、生命綠洲基金管委會(huì)副主任胡寧寧表示，SMA藥物治療時(shí)代初期的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)成為患者心中最大的痛，但這三年來，經(jīng)基金會(huì)多方籌措啟動(dòng)的患者援助項(xiàng)目和一系列SMA關(guān)愛和支持項(xiàng)目已開花結(jié)果，切實(shí)解決了一些患者藥品可及性的難題并幫助他們建立了治療康復(fù)的信心。

       萬分愛心溫暖"萬分之一"

       作為一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病， SMA在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率約為萬分之一。

       由于SMN1基因的缺失或突變導(dǎo)致功能性SMN蛋白表達(dá)不足，SMA患者的運(yùn)動(dòng)、呼吸等重要功能受到影響，病情嚴(yán)重的甚至?xí){生命。數(shù)據(jù)顯示，如不進(jìn)行治療或給予呼吸、營養(yǎng)支持，大多數(shù)SMA I型患兒生存期不超過2歲。因此，SMA是導(dǎo)致兩歲以下嬰兒死亡的首要遺傳疾病。

       在很長一段時(shí)期內(nèi)，SMA并無有效的治療手段和用藥選擇，疾病管理僅限于癥狀控制、呼吸支持、營養(yǎng)支持等輔助治療方法。面對(duì)嚴(yán)重的疾病，SMA患者與家人一同期待奇跡的發(fā)生。

       有夢(mèng)就有光。隨著全球首 個(gè)SMA治療藥物諾西那生鈉注射液于2019年2月通過優(yōu)先審評(píng)審批程序在中國大陸獲批，國內(nèi)SMA患者"無藥可用"的困境成為歷史。

       "但由于罕見病藥物價(jià)格高且需長期治療，減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)提升藥物的可及性仍是患者治療道路上關(guān)鍵的一環(huán)，根據(jù)SMA患者生活質(zhì)量調(diào)研結(jié)果，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)依舊是影響患者接受治療的主要原因。" 美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍介紹道。

       "患者用藥是最緊迫的問題。"浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院毛姍姍主任醫(yī)師認(rèn)為，大部分罕見病致病原因尚不明確，缺乏有效治療藥物，SMA屬于為數(shù)不多的"有藥可治"的罕見病。

       在此背景下， 2019年5月31日SMA患者援助項(xiàng)目應(yīng)運(yùn)而生。此后，還與中國罕見病聯(lián)盟、北京市美兒SMA關(guān)愛中心共同倡導(dǎo)，中國初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)在全國范圍內(nèi)開展SMA健康中國行活動(dòng)，組織了60場(chǎng)宣傳教育活動(dòng)，120位醫(yī)生參與到活動(dòng)中并讓2000余位患者直接獲益，獲取最及時(shí)的疾病診療知識(shí)和保障政策。

       渤健亞太區(qū)總裁溫浩基表示，SMA診療在政府部門、慈善機(jī)構(gòu)、患者組織等多方努力下發(fā)生了翻天覆地的變化。渤健作為神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域的先鋒，有幸參與其中，不僅為SMA患者提供創(chuàng)新的援助藥物，更在服務(wù)下沉和覆蓋廣度上扎實(shí)推進(jìn)，在全球新冠病毒肆虐的背景下打造了一套及時(shí)穩(wěn)定的供應(yīng)體系以惠及更多的SMA患者。

       目前該藥品供應(yīng)體系已經(jīng)深入地級(jí)市甚至縣級(jí)城市，截至今年5月，諾西那生鈉注射液覆蓋全國31個(gè)省、市、自治區(qū)，包括西藏自治區(qū)在內(nèi)的全國各?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市）的患者無需出省便可在當(dāng)?shù)赝瓿芍委煛?/p>

       以微致顯，SMA患者診療保障水平的提升不是偶然，而是一次政策指導(dǎo)，多方協(xié)作的社會(huì)實(shí)踐，這讓中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康對(duì)多方合作共同促進(jìn)罕見病診療充滿信心，"中國罕見病聯(lián)盟將繼續(xù)發(fā)揮橋梁作用，連接政府、醫(yī)學(xué)界、公益組織、制藥企業(yè)等社會(huì)多方在疾病篩查、患者教育、康復(fù)訓(xùn)練、多層次保障體系構(gòu)建等方面持續(xù)努力，惠及更多患者。"

       三年實(shí)踐樹立罕見病領(lǐng)域"群體標(biāo)桿"

       2021年底，國家醫(yī)療保障局發(fā)布消息稱諾西那生鈉注射液被正式納入醫(yī)保從今年1月起正式執(zhí)行，中國SMA診療正式進(jìn)入醫(yī)保時(shí)代。"在當(dāng)前疫情防控背景下，罕見病患者的需求始終受到主管部門重視，國家醫(yī)保局秉承著量力而行、盡力而為的原則，在2021年把治療SMA的罕見病藥品納入談判范圍，這充分體現(xiàn)了黨和政府對(duì)罕見病患者的殷切關(guān)懷，體現(xiàn)了社會(huì)各界統(tǒng)籌協(xié)作為患者獲益的齊心協(xié)力。"李林康如是說。

       作為《第一批罕見病目錄》中少數(shù)有明確治療藥物的疾病之一，SMA的治療藥品自2019年上市后就備受外界關(guān)注，與此同時(shí)，很多罕見病領(lǐng)域的專家對(duì)疾病管理共識(shí)和保障模式的探索也就此起步。目前已經(jīng)發(fā)布了《SMA多學(xué)科管理專家共識(shí)》、《SMA遺傳學(xué)診斷專家共識(shí)》、《SMA呼吸管理專家共識(shí)》等。同時(shí)，經(jīng)過專家們幾年來的努力，覆蓋全國25個(gè)城市共計(jì)63家醫(yī)院參與的全國性罕見病單病種協(xié)作網(wǎng)絡(luò)已初具規(guī)模，在SMA診療中發(fā)揮了重要作用。

       而像SMA這樣的罕見病群體，患者的管理是貫穿其整個(gè)生命周期的，當(dāng)中涉及疾病的早期篩查、識(shí)別、精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)治療、全程管理等方面。因此，進(jìn)一步推動(dòng)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員的診療水平是關(guān)鍵。

       為此，中國初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)從2019年啟動(dòng)罕見病學(xué)術(shù)萬里行，到2021年啟動(dòng)SMA臨床醫(yī)師康復(fù)培訓(xùn)項(xiàng)目，越來越多的SMA治療醫(yī)生得以為患者提供更規(guī)范的疾病管理，幫助SMA患者和家庭正確理解疾病，從醫(yī)患兩端實(shí)現(xiàn)SMA的早篩、早診、早治和長期規(guī)范治療。

       "在我國醫(yī)保政策的保障下，目前所有的SMA患者都有希望接受疾病修正藥物的治療。與此同時(shí)，樹立對(duì)疾病的科學(xué)認(rèn)知也不可或缺。對(duì)于兒童患者，通過新生兒篩查可以真正實(shí)現(xiàn)早診早治，在癥狀出現(xiàn)前得以確診并啟動(dòng)治療的患兒結(jié)合多學(xué)科管理，有望實(shí)現(xiàn)與未患病兒童相似的運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑；而對(duì)于成人患者，盡早治療有助于改善或者保留更多的運(yùn)動(dòng)功能。"毛姍姍主任醫(yī)師強(qiáng)調(diào)。

       我們期望聯(lián)合社會(huì)各界力量，探索SMA領(lǐng)域"篩-診-治-保"的閉環(huán)管理模式，以點(diǎn)及面，推動(dòng)中國罕見病事業(yè)的可持續(xù)發(fā)展。

       "每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄"已經(jīng)成為中國罕見病領(lǐng)域的共識(shí)。我們有理由相信，在SMA領(lǐng)域診療與保障方面探索的有益經(jīng)驗(yàn)將為其他罕見病提供借鑒，給中國罕見病患者及家庭帶來更多的希望，助力更高水平全民健康的加速實(shí)現(xiàn)。