5月22日，由全國罕見病學術(shù)團體主委聯(lián)席會議、上海市罕見病防治基金會和上海市醫(yī)學會罕見病?？品謺鬓k、武田中國支持的遺傳性血管性水腫（HAE）多學科專家研討會在上海成功舉行。本次研討會深度聚焦我國HAE診療現(xiàn)狀，旨在探討我國HAE臨床診療破局之道，提升各地HAE準確診斷和及時治療能力，以期造福更多罕見病患者。國家衛(wèi)生健康委員會罕見病診療與保障專家委員會成員，相關(guān)省市罕見病學術(shù)團體負責人，以及國內(nèi)臨床醫(yī)學、藥學、臨床流行病學、醫(yī)療保障、衛(wèi)生（藥物）經(jīng)濟學、法學及衛(wèi)生政策等相關(guān)領(lǐng)域30余位專家、學者出席會議。
遺傳性血管性水腫（HAE）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，患者由于體內(nèi)C1酯酶抑制物（C1-INH）濃度和（或）功能異常，導致四肢、顏面、生殖器皮膚、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位會不可預測地發(fā)生急性水腫，胃腸道粘膜發(fā)作伴有劇烈絞痛和惡心、嘔吐。嚴重影響日常工作、學習、生活和情緒健康。據(jù)文獻報道，全球范圍內(nèi)約每50,000人中即有1人患病。大多數(shù)HAE患者的發(fā)作不可預測，且發(fā)作在喉部時進展迅速，可導致窒息死亡。據(jù)統(tǒng)計，我國有58.9％的HAE患者發(fā)生過喉頭水腫，其致死率最高可達40%，是HAE患者的主要死因之一。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會聯(lián)合五部門發(fā)布的《第一批罕見病目錄》將HAE列入首批121種罕見病之一。
作為一種罕見疾病，HAE在公眾和醫(yī)生中認知度較低，導致患者準確診斷率和及時治療率非常低。數(shù)據(jù)顯示，我國HAE診斷率不足5%，部分患者從發(fā)病到明確診斷平均需要13年之久。對此，南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院（江蘇省人民醫(yī)院）耳鼻咽喉科主任程雷教授表示：“很多HAE患者曾經(jīng)輾轉(zhuǎn)多個醫(yī)院、不同科室，經(jīng)歷了多年誤診誤治：有的被誤診為蕁麻疹，有的被誤診為腸胃炎、胰 腺炎、闌尾炎等等，甚至因為誤診而進行不必要的手術(shù)?，F(xiàn)階段亟需提升醫(yī)護人員對HAE疾病的認知，保證他們能盡可能早地實現(xiàn)疾病診斷，將疾病初發(fā)控制在可控范圍內(nèi)；并確?；颊咴诎l(fā)生喉頭水腫時，能夠及時就醫(yī)，降低急性發(fā)作和死亡風險。”
據(jù)了解，HAE診斷需要進行C1 酯酶抑制物（C1-INH）功能、C1-INH濃度和血清補體C4水平檢查來明確診斷。除家族史外，對不伴有蕁麻疹的反復發(fā)作性皮膚腫脹（面部、眼瞼、口唇、四肢、外生殖器等部位）和黏膜腫脹（喉頭和胃腸道水腫）者，醫(yī)生應(yīng)進行HAE篩查。然而目前，我國僅有北京協(xié)和醫(yī)院、上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院、江蘇省人民醫(yī)院、浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院、廣州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院、華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院、四川大學華西醫(yī)院等8家大型三甲醫(yī)院可以診斷HAE，很多醫(yī)療機構(gòu)及其醫(yī)務(wù)人員對該病的了解、診斷和治療能力非常有限。
對此，上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授指出：“HAE所面臨的診斷率低、治療率低的‘雙低’困境是很多罕見病診療共同的痛點。籍由此次研討會，我們希望將最新的HAE診療經(jīng)驗和成果帶給全國各地罕見病分會的負責人，以星星之火成燎原之勢，讓越來越多的醫(yī)院和醫(yī)務(wù)工作者了解和認識HAE。同時，我們也希望通過對HAE診療模式的共同探討，為我國其他罕見病的診療發(fā)展路徑提供參考和借鑒，全面推動我國罕見病診療快速、高質(zhì)量發(fā)展，幫助更多罕見病患者早入回歸正常生活。”
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