軟骨發(fā)育不全（ACH）是引發(fā)短肢侏儒癥的主要原因，這一罕見疾病由于缺乏流行病學(xué)數(shù)據(jù)及充分的臨床研究，中國4.5萬患者一直面臨著缺乏有效診療手段、缺乏有效藥物及患者經(jīng)濟負擔(dān)沉重等難題。
2021年4月9日，作為推動中國軟骨發(fā)育不全（ACH）患者邁向可診、可治、可及的關(guān)鍵一步，中國軟骨發(fā)育不全多中心患者登記研究（ApproaCH）項目全國研究者會議在京舉行，會議宣布：中國首 個軟骨發(fā)育不全流行病學(xué)研究正式啟動。該研究由維昇藥業(yè)參與支持。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康，北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒楊教授，中國罕見病聯(lián)盟軟骨發(fā)育不全學(xué)組組長、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學(xué)范教授以及維昇藥業(yè)（上海）有限公司CEO兼董事盧安邦先生等各界專家學(xué)者出席了本次會議。
這一研究由中國罕見病聯(lián)盟發(fā)起，聯(lián)合國內(nèi)衛(wèi)生政策、罕見病診療、藥物評審、藥物與衛(wèi)生技術(shù)綜合評估、兒科臨床研究、內(nèi)分泌代謝、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝等多個研究領(lǐng)域權(quán)威專家、學(xué)者組成的研究小組，在圍繞建立中國ACH患者隊列，完成患者現(xiàn)狀調(diào)查報告，開展疾病負擔(dān)研究，研究ACH發(fā)病機制、產(chǎn)前診斷篩查及檢測、疾病診斷及臨床管理、疾病危害程度及預(yù)后的了解等方面，展開系列行動。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康指出，“目前，罕見病正受到越來越多的關(guān)注，我國在臨床研究、診療創(chuàng)新、藥物可及性等方面也得到了快速發(fā)展。然而，其中仍有諸多挑戰(zhàn)亟待解決。以ACH為例，其面臨著缺乏流行病學(xué)數(shù)據(jù)、有效的治療藥物和規(guī)范的診療手段，及我國醫(yī)生普遍缺少相關(guān)專業(yè)知識和臨床經(jīng)驗等困境。去年10月，由中國罕見病聯(lián)盟發(fā)起，聯(lián)合國內(nèi)多個研究領(lǐng)域的18位權(quán)威專家、學(xué)者參與討論，出臺了中國首 個《軟骨發(fā)育不全診斷及治療專家共識》，為ACH的診療管理提供了首 個中國方案。”
李林康稱：“ApproaCh項目有利于研究軟骨發(fā)育不全的流行病史，并發(fā)癥發(fā)生率以及患者生活質(zhì)量，為相關(guān)政策的制定提供可靠參考。”
北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒楊教授表示，中國作為14億人口大國，罕見病患者人群龐大，需要完善的臨床服務(wù)支撐體系，并需要精準醫(yī)學(xué)研究提供有力的支持。本次啟動的中國首 個軟骨發(fā)育不全流行病學(xué)研究，正是對這一罕見疾病的臨床表型和自然演變過程進行全面、精準了解的重要步驟，為對這一疾病進行有效干預(yù)奠定基礎(chǔ)。
本次會議各方專家對ApproaCh項目的研究方案與實施計劃達成一致。該計劃將在國內(nèi)招募500名兒童和100名成年軟骨發(fā)育不全患者，并在中國14個地點對患者隨訪36個月。
項目牽頭專家之一 -- 中國罕見病聯(lián)盟軟骨發(fā)育不全學(xué)組組長、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學(xué)范教授表示：“項目3月迎來了首 個進入研究隊列的患者，實施計劃落地后患者招募速度將加快。計劃將于2022年5月完成所有患者招募。”他認為，ApproaCh項目研究方案與實施計劃的出臺，有利于推動ACH作為罕見病列入國家罕見病目錄，并有利于ACH罕見病的創(chuàng)新藥物引進國內(nèi)市場。
維昇藥業(yè)CEO兼董事盧安邦先生表示，這是去年9月中國罕見病聯(lián)盟與維昇藥業(yè)簽訂的5年戰(zhàn)略協(xié)議的重要組成部分。作為ACH領(lǐng)域藥物研究的重要參與者，維昇目前致力于助力ACH患者的可診、可治、可及，“目前ACH缺乏有效的藥物治療，C型利鈉肽(CNP)被認為是一種有希望的治療途徑。ACH的治療藥物TransCon CNP™（TransCon C-型利鈉肽）的二期臨床研究正在進行中。研究的主要終點是評估治療的安全性及其對12個月年化生長率的影響。ApproaCH項目將幫助我們?nèi)媪私鈬鴥?nèi)ACH診療的現(xiàn)況，從而使維昇公司能助力于ACH患者的可診、可治、與可及。”
《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》明確提出完善罕見病用藥保障政策。在2018年發(fā)布的《第一批罕見病目錄》中，已有68種罕見病引入了治療藥物，占121種罕見病的56%，其中有46種已被納入國家醫(yī)保目錄，涉及23種罕見病適應(yīng)癥。
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