“當你欣喜地目睹一個小生命誕生，看著懷里小小的她，做父親最大的心愿莫過于她能有個健康快樂的童年。但在女兒蹣跚學步這一年，她被確診為戈謝病，醫(yī)生說這是一種罕見病。因為無法正常代謝，女兒有著異于常人的大肚子，終年與藥物相伴，甚至出生以來的每一個生日都在醫(yī)院里度過……”
-- 中國戈謝病協(xié)會理事長 王一凡先生
“七歲那年開始，手腳每個關節(jié)都時不時會有如火燒般的灼痛感和痙攣，連鎮(zhèn)痛藥物都不能緩解，度秒如年。在此后長達二十年里，我遲遲無法確診，并因誤診后用錯藥物，導致雙側股骨頭壞死，最終不得不置換為人工股骨頭。疾病逐漸導致腎、心等器官病變，引起腎衰竭和心腦血管并發(fā)癥……長期使用藥物讓我的身體無比虛弱。才三十歲出頭的我，就要面對五十歲左右就有可能離開人世的危險。這就是法布雷病，一個伴隨一生都無法消除疼痛，時時威脅著我的生命的罕見病。 ”
-- 法布雷病患者代表 湯鋒磊先生
“十八歲開始，我的手腳、臉、身體各處毫無征兆地發(fā)生水腫，腹部時常不明原因的疼痛，幾十年來就是這樣不斷地重復身體的水腫以及腹痛，讓我常常處于恐懼和孤獨之中。多年來我輾轉于各個科室、醫(yī)院求醫(yī)問診，卻一直無法查明病因。我的人生就像一部漫長的懸疑片，整整三十年才破解這道有關‘腫’的人生謎題。在2011年，48歲的我終于被確診為遺傳性血管性水腫（HAE）。醫(yī)生說，水腫發(fā)生于呼吸道時，表現(xiàn)為喉頭水腫，治療不及時會窒息死亡，30年中我沒有遭遇喉頭水腫，實屬萬幸。”
-- 雨燕血管水腫（HAE）關愛中心負責人 章南女士
這樣的經歷，只是中國眾多罕見病患者及其家庭的縮影。
罕見病又稱“孤兒病”，是眾多患病率極低的疾病的統(tǒng)稱，其中80%是由于基因缺陷所致，且具有遺傳性。盡管罕見病的單病種稀發(fā)，但由于病種繁多，總體患者群體依然龐大。目前，WHO認定的罕見病超過7,000種，全球共有3.5億患者，其中中國患者數(shù)量預計超過2000萬。然而，由于疾病極度罕見，這些患者大多面臨確診率低、治療率低、藥物可及性低等諸多困難，亟需提升社會各界對罕見病的關注。
時值第十四屆“國際罕見病日”之際，為進一步加強罕見病的公眾疾病認知，武田中國支持蔻德罕見病中心（CORD）聯(lián)合「故事FM」共同發(fā)起“因罕而聚春日可期”罕見咖啡館故事沙龍，邀請罕見病患者代表分享心路歷程，介紹中國罕見病患者群體的現(xiàn)狀及所面臨的挑戰(zhàn)，呼吁社會各界攜手提供支持與關愛。蔻德罕見病中心患者社群支持部副總監(jiān)鄧啟健先生、雨燕血管水腫（HAE）關愛中心負責人章南女士、中國戈謝病協(xié)會理事長王一凡先生、法布雷病患者代表湯鋒磊先生以及「故事 FM」創(chuàng)始人寇愛哲先生及武田志愿者齊聚一堂，娓娓道來過往數(shù)十載與病魔頑強抗爭的艱辛旅程，共話屬于中國罕見病患者群體的“三月暖春”。
在本次分享會上，患者代表們通過互動問答的形式，向在場觀眾介紹了關于法布雷病、戈謝病、遺傳性血管性水腫等罕見疾病的相關知識。它們都是存在潛在致命性的罕見疾病，但大眾甚至許多醫(yī)生對此都知之甚少，如法布雷病在中國的診斷率低于5%，戈謝病的診斷率僅為9%。在本次分享中，患者代表們都提到了自己或家人自童年時期便開始發(fā)病，卻屢屢經歷誤診的經歷，最長甚至長達二三十年。同時，由于疾病的嚴重性，許多患者也曾經歷命懸一線的危險時刻，例如遺傳性血管性水腫在發(fā)生喉頭水腫時，如處理不及時可能導致窒息死亡，法布雷與戈謝病的癥狀也會隨著病程進展逐漸加重，如得不到有效治療將危及生命，種種挑戰(zhàn)令罕見病患者群體的身心都承受著巨大的壓力與負擔。他們通過親身經歷的分享，令大家對中國罕見病患者亟待滿足的緊迫需求有了更直接的深入了解，在場觀眾集體承諾，將一起為呼吁公眾對罕見病患者加強關注而共同努力。
“罕見病的患者群體在疾病的診治過程中面臨著眾多挑戰(zhàn)，然而卻很少為人所知。對于我們而言，更多的社會關注和更普遍的疾病認知將是推進中國罕見病事業(yè)發(fā)展的第一步。”蔻德罕見病中心創(chuàng)始人及主任黃如方先生表示，“在今年的國際罕見病日之際，我們很高興能夠在武田中國的支持下，攜手「故事 FM」為更多公眾介紹罕見病患者的真實經歷和對未來的期冀，希望能夠藉此提升社會各界對罕見疾病的認知、給予罕見病群體更多的支持。正如本次活動的主題‘因罕而聚 春日可期’，相信在各方的關愛下，未來中國罕見病群體必將蓬勃發(fā)展，迎來春天。”
“我們很榮幸能夠通過本次活動幫助患者群體發(fā)聲，加強公眾對罕見病患者群體的理解與支持。”武田中國總裁單國洪先生表示：“作為罕見病領域的代表性企業(yè)，武田始終秉承‘以患者為先‘的理念，致力于加速引進罕見病創(chuàng)新治療藥物，解決中國罕見病患者緊迫的未滿足需求，并攜手社會各界加強患者關愛，打造以患者為中心的罕見病創(chuàng)新生態(tài)系統(tǒng)，全方位地助力中國罕見病患者及其家庭迎來春天。”
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