復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院泌尿男生殖系統(tǒng)腫瘤多學(xué)科綜合診治團(tuán)隊首席專家葉定偉教授和朱耀教授率領(lǐng)的臨床研究團(tuán)隊，歷經(jīng)4年艱苦研究，終于繪出中國高致死性前列腺癌基因圖譜，并發(fā)現(xiàn)，中國轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者中胚系DNA修復(fù)基因突變率為12%。
據(jù)悉，這樣的基因圖譜此前未有報道。該成果對中國前列腺癌的精準(zhǔn)防治策略有重要指導(dǎo)意義。研究成果已發(fā)表在最新一期國際權(quán)威期刊《歐洲泌尿外科學(xué)》(《European Urology》)上。
葉定偉表示，與其他惡性實體腫瘤相比，前列腺癌具有巨大的個體差異。盡管大多數(shù)前列腺癌“相對溫和”，但是其中也潛藏著一部分兇猛類型。比如，攜帶胚系DNA修復(fù)基因致病突變的前列腺癌惡性程度高，且對現(xiàn)行治療方法反應(yīng)不佳，致死率高，這種類型被稱為高致死性前列腺癌。
葉定偉指出，中國前列腺癌患者基因變異特征，尤其是最受關(guān)注的DNA修復(fù)相關(guān)基因胚系變異比例，以及其與西方患者差異的研究長期處于空白階段。為了突破這一瓶頸，葉定偉率領(lǐng)臨床研究團(tuán)隊開展了基于大樣本中國前列腺癌人群的研究，終繪制出了中國高致死性前列腺癌基因圖譜，即中國前列腺癌患者胚系DNA修復(fù)基因突變譜。
他們的研究發(fā)現(xiàn)，中國轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者中胚系DNA修復(fù)基因突變率為12%，早期局限性前列腺癌患者中胚系DNA修復(fù)基因突變率為8.1%。該研究還證實，雖然中西方前列腺癌發(fā)病率差異較大，但患者中胚系DNA修復(fù)基因突變的高致死性前列腺癌比例則與歐美人群相仿。
葉定偉說，胚系DNA修復(fù)基因突變是可遺傳的突變，可導(dǎo)致發(fā)生前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌等惡性腫瘤的風(fēng)險增加。因此，明確中國前列腺癌患者胚系DNA修復(fù)基因突變譜，并準(zhǔn)確識別突變攜帶者，對建立家庭的預(yù)防策略、早診早治，防治前列腺癌以及相關(guān)惡性腫瘤有重要意義。
這位專家表示，通過早期識別，有助于找到疾病“發(fā)展兇猛”的突變攜帶者，并且可以有機(jī)會參加PARP抑制劑、免疫治療等多項個體定制的臨床試驗，讓每個高度惡性的患者在初診即可獲得的精準(zhǔn)治療，而不是在“標(biāo)準(zhǔn)方案”治療下等待疾病的進(jìn)展。
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