日前，渤?。˙iogen）公布了該公司治療脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）的反義寡核苷酸（ASO）療法Spinraza，在SMA嬰兒未出現(xiàn)癥狀前開始治療的長期療效結(jié)果。試驗(yàn)結(jié)果表明，經(jīng)過長達(dá)45.1個(gè)月的隨訪和數(shù)據(jù)分析，Spinraza能夠幫助嬰兒達(dá)到疾病自然發(fā)展歷史上無法達(dá)到的運(yùn)動能力里程碑，其中包括的兒童能夠不需協(xié)助坐起來，88%的兒童能夠自主行走。
作為一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，SMA的特征是脊髓和下腦干中運(yùn)動神經(jīng)元的喪失，進(jìn)而導(dǎo)致嚴(yán)重，進(jìn)行性肌肉萎縮和虛弱。SMA發(fā)病率約為萬分之一，是嬰兒死亡的首要遺傳原因。由于編碼運(yùn)動神經(jīng)元生存蛋白（SMN）的SMN1基因突變，導(dǎo)致SMN水平不足，是導(dǎo)致SMA的根本原因。
Spinraza是一種反義寡核苷酸藥物，它通過改變SMN2基因信使RNA前體（pre-mRNA）的剪接，增加具有正常功能的運(yùn)動神經(jīng)元生存蛋白的生產(chǎn)。Spinraza是第一款被批準(zhǔn)用于治療SMA嬰兒，兒童和成人患者的療法。截至2019年3月31日，在40多個(gè)國家內(nèi)，超過7500名患者接受了最長可達(dá)6年的Spinraza治療。
在開放標(biāo)簽2期臨床試驗(yàn)NURTURE中，25名SMA患者在出生6周內(nèi)就接受Spinraza治療，這時(shí)他們還未表現(xiàn)出疾病癥狀。截止到2019年3月份，Spinraza展示出優(yōu)異的長期療效，試驗(yàn)結(jié)果包括：
100％的患者可以自主呼吸，無需輔助呼吸（他們的中位年齡為3歲），而大多數(shù)未接受治療的1型SMA患者在沒有永久性呼吸輔助療法的情況下，活不到2歲。
100％的患者可以不經(jīng)協(xié)助，獨(dú)立坐起來，而在疾病的自然進(jìn)程下，沒有1型SMA患者能夠達(dá)到這一里程碑，2型SMA患者則需要幫助才能坐起來。
88％的患兒可以獨(dú)立行走，其中許多在幼兒發(fā)育正常的時(shí)間范圍內(nèi)即可做到。在疾病的自然進(jìn)程下，1/2型SMA患者永遠(yuǎn)不能獨(dú)立行走。
對于具有3個(gè)SMN2基因拷貝（n=10）的患者，和具有2個(gè)SMN2基因拷貝（n=15）的患者，使用CHOP INTEND檢測獲得的運(yùn)動能力評分分別為63.4，和62.1（該檢測的滿分為64），證明了在疾病早期開始Spinraza治療的強(qiáng)大療效。
Spinraza展示出近4年的長期有效性，參與者繼續(xù)取得進(jìn)展且沒有出現(xiàn)運(yùn)動功能喪失的跡象。
哥倫比亞大學(xué)（Columbia University）歐文醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)病學(xué)和兒科教授Darryl De Vivo博士說：“這些研究結(jié)果證明了在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行主動積極的治療，能對SMA的自然疾病進(jìn)展產(chǎn)生持久的影響。Spinraza的治療讓大量患者持續(xù)不斷地達(dá)到他們運(yùn)動發(fā)育的里程碑。Spinraza正在讓患者走上生存之路，讓他們具有更強(qiáng)的活動能力和獨(dú)立性。”
參考資料：
[1] Biogen Announces New Data Further Establishing SPINRAZA? (nusinersen) as a Foundation of Care in Spinal Muscular Atrophy for a Broad Range of Patients. Retrieved July 1, 2019, from http://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/biogen-announces-new-data-further-establishing-spinrazar?from=singlemessage&isappinstalled=0
[2] SPINRAZA官網(wǎng). Retrieved July 1, 2019, from https://www.spinraza.com
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