個人全基因組測序利用高通量測序技術(shù)對人類不同個體或群體進行全基因測序并進行生物信息分析，海量數(shù)據(jù)將被用于評估個人健康和疾病，被認(rèn)為是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的第一步。隨著基因檢測成本呈現(xiàn)超摩爾定律下降的趨勢，解決了很多難以實現(xiàn)的科學(xué)問題，個人全基因組測序更是有望進入百元美金時代。
一、基因檢測概述
基因檢測通常應(yīng)用場景劃分為醫(yī)療領(lǐng)域與非醫(yī)療領(lǐng)域。醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用即面向醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究、藥物基因組學(xué)、新藥研發(fā)和腫瘤篩查等醫(yī)療應(yīng)用，可有效識別基因相關(guān)疾病。非醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用包括生物多樣性保護、食品與藥材的同源鑒定和司法鑒定等應(yīng)用（見圖1）。
圖1基因檢測主流應(yīng)用場景
二、全球基因檢測市場前景良好
2012年全球基因市場規(guī)模為 35 億美元，2018年大幅增長至117億美元，年均復(fù)合增長率為29%。預(yù)計到2020年全球基因檢測市值將達200億美元，見圖2。巨大的市場前景催生了越來越多的健康管理公司和機構(gòu)加入到基因檢測服務(wù)行業(yè)的隊伍中。
圖2 2012—2020年全球基因市場規(guī)模
數(shù)據(jù)來源：火石創(chuàng)造根據(jù)公開資料整理
從醫(yī)療級市場走出來的消費級基因檢測（DTC）服務(wù)，其服務(wù)主要面向大眾消費者，例如兒童天賦基因檢測，營養(yǎng)代謝，酒精和***等代謝能力檢測，疾病風(fēng)險及用藥風(fēng)險檢測，甚至身體肥胖風(fēng)險、肌膚特質(zhì)等基因檢測。
有研究表明，2012 年全美參與消費級基因檢測并擁有自身數(shù)據(jù)的個人用戶總量為30萬，2017 年全美參與消費級基因檢測并擁有自身數(shù)據(jù)的個人用戶總量突破1200 萬；5 年內(nèi)，美國消費級基因檢測服務(wù)人口滲透率從0.1% 增長至3.75%。另有研究結(jié)果顯示，未來五年中國消費級基因檢測市場將迎來指數(shù)型高速增長期，預(yù)計2022年消費者規(guī)模將超5000萬。個人基因檢測總體發(fā)展迅速，傳統(tǒng)基因檢測公司紛紛入場布局。
三、國內(nèi)消費級基因檢測行業(yè)發(fā)展現(xiàn)狀
2014年以來，國內(nèi)消費級基因檢測行業(yè)初步發(fā)展，尤其是DTC基因檢測創(chuàng)業(yè)企業(yè)發(fā)展迅速。但目前行業(yè)發(fā)展仍處于早期階段，行業(yè)總體用戶量近100萬，消費者對基因檢測的知識和產(chǎn)品的認(rèn)知程度較低，消費級基因檢測行業(yè)發(fā)展?jié)摿薮?。國?nèi)部分消費級基因檢測公司及其商業(yè)模式見表1。
表1 國內(nèi)部分消費級基因檢測公司及商業(yè)模式
資料來源：根據(jù)公開信息整理
四、美國FDA對部分DTC檢測的監(jiān)管路徑
目前，用于非醫(yī)學(xué)目的、普通的健康或者是低風(fēng)險醫(yī)學(xué)目的的DTC檢測在上市前無需經(jīng)過FDA的審批；有中高度風(fēng)險醫(yī)學(xué)目的，可能對醫(yī)療健康造成重大影響的DTC檢測需要接受FDA的審查。
1. FDA積極優(yōu)化DTC檢測監(jiān)管
FDA評審中主要考慮以下三方面：（1）分析有效性，即所宣稱的檢測是否準(zhǔn)確和可靠;（2）臨床有效性，即這項檢測是否可以有效的對某項健康狀況作出預(yù)測;（3）描述，公司應(yīng)該如何介紹這項檢測及其原理。確保檢測的分析有效性、臨床有效性，讓消費者可以在沒有專業(yè)人員協(xié)助時正確的使用這類檢測。
2. 美國FDA對部分DTC檢測的監(jiān)管路徑
（1）遺傳健康風(fēng)險（GHR）檢測(21 CFR 866.5950)
該檢測可提供某疾病或癥狀遺傳風(fēng)險信息，為醫(yī)療健康專業(yè)人員提供參考信息，但并不能全面判斷疾病或癥狀的整體風(fēng)險，因為發(fā)病危險因素普遍較多，包括遺傳、環(huán)境和生活方式等，用戶可根據(jù)CHR檢測結(jié)果，有針對性的改善生活方式，降低發(fā)病風(fēng)險。
提供DTC GHR檢測的公司需要在產(chǎn)品上市前獲得FDA的許可。在滿足此類檢測的監(jiān)管要求且不用于更高風(fēng)險的檢測的情況下，公司在其獲得首款產(chǎn)品的許可后提供新的DTC GHR檢測時，可以獲得FDA的上市前審查豁免。
（2）癌癥風(fēng)險檢測(CFR 21 866.6090)
該檢測用于提供罹患某種癌癥的風(fēng)險。用戶可根據(jù)檢測結(jié)果決定是否開始跟醫(yī)生交流癌癥問題，以及是否考慮采取預(yù)防性措施，降低患癌發(fā)病風(fēng)險。醫(yī)方會跟消費者討論家族史及其他影響癌癥發(fā)病的危險因素。此類檢測風(fēng)險較高，需要獲得FDA的上市前審查和許可。
五、小結(jié)
隨著消費升級，越來越多的消費者有意識且有能力購買個人基因檢測類服務(wù)，而提供服務(wù)的企業(yè)在商業(yè)模式上的迭代更新顯得尤為重要。提供更便捷的檢測服務(wù)，提高數(shù)據(jù)質(zhì)量，降低單例檢測費用，提高報告的易讀性和友好性，增加手機應(yīng)用查看報告和社群分享功能，持續(xù)提供報告解讀與行為改善跟進。如何連接消費級基因檢測、大規(guī)模基因隊列研究、藥企與保險公司也成為新的商業(yè)模式熱點。
在今年連續(xù)參加了Illumina、 Thermo Fisher等行業(yè)巨頭的消費級基因檢測行業(yè)峰會后，筆者深深地感受到該行業(yè)的從業(yè)者熱情高漲，并將“如何助力用戶數(shù)據(jù)化生命”作為使命，任重而道遠。在市場尚未規(guī)范、技術(shù)存在缺陷的情況下，消費級基因檢測的前景并不容樂觀，行業(yè)從業(yè)者仍需要投入精力提高數(shù)據(jù)質(zhì)量，明確對于臨床的意義，結(jié)合基因檢測的后續(xù)服務(wù)，探索并形成更好的商業(yè)模式。
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