基因泰克公司口服SMA療法獲得積極臨床結(jié)果

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來源：藥明康德

2019-05-08

羅氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公司今日宣布了該公司開發(fā)的口服脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）療法risdiplam在兩項臨床試驗中的最新結(jié)果。

羅氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公司今日宣布了該公司開發(fā)的口服脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）療法risdiplam在兩項臨床試驗中的最新結(jié)果。試驗結(jié)果表明，risdiplam不但可以改善1型SMA患者的癥狀，還可以用于治療2型和3型SMA患者。繼昨日諾華發(fā)布治療SMA的基因療法Zolgensma的最新臨床數(shù)據(jù)后，這些臨床結(jié)果表明，未來SMA患者可能擁有多種創(chuàng)新治療選擇。

SMA是一種嚴重的神經(jīng)肌肉疾病，患者由于運動神經(jīng)元死亡導(dǎo)致進行性肌肉無力和癱瘓。SMA是由于編碼運動神經(jīng)生存蛋白（SMN）的SMN1基因上出現(xiàn)突變，導(dǎo)致SMN蛋白水平的缺失。SMA患者可能攜帶不同拷貝數(shù)的SMN2基因，SMN2基因因為出現(xiàn)突變導(dǎo)致RNA剪接出現(xiàn)錯誤，它生成的mRNA中只有10%能夠生成正常SMN蛋白。通常SMA患者攜帶的SMN2基因拷貝數(shù)越多，SMA癥狀越輕。

Risdiplam是由基因泰克公司和PTC Therapeutics公司以及SMA基金會聯(lián)合開發(fā)的一款口服SMN2 RNA剪接調(diào)節(jié)劑。它通過調(diào)節(jié)SMN2 RNA的剪接過程，增加能夠產(chǎn)生正常SMN蛋白的mRNA的水平，從而緩解患者癥狀。這一治療SMA的策略與已經(jīng)獲批的Spinraza非常相似。不同之處在于Spinraza是使用反義寡核苷酸（ASO）調(diào)節(jié)RNA剪接，需要直接注射到腦脊液中。而risdiplam是一款小分子藥物，可以口服使用。

在名為FIREFISH的臨床試驗中，1型SMA患者接受了不同劑量的risdiplam的治療。試驗的第1部分為劑量遞增研究，而在試驗的第2部分，患者接受預(yù)期治療劑量的risdiplam的治療。第2部分的試驗結(jié)果表明，在接受治療12個月后，17名接受治療的患者中，7名嬰兒（41.2%）能夠獨立坐起超過5秒鐘，9名嬰兒（52.9%）能夠保持頭部正直，1名嬰兒（5.9%）達到能夠站立的運動能力里程碑。

在SUNFISH臨床試驗中，年齡在2-25歲之間的2型和3型SMA患者接受了risdiplam的治療。這項試驗也分為兩個部分，第1部分為劑量遞增研究。經(jīng)過12個月的治療，患者SMN蛋白表達水平平均提高了1倍以上。使用MFM32量表對參加第1部分研究的患者運動能力的評估表明，58%患者的MFM32評分與基線相比提高了至少3個點。

基因泰克公司計劃將今日發(fā)表的最新臨床試驗數(shù)據(jù)納入向美國FDA和歐洲藥品管理局（EMA）遞交的監(jiān)管申請中。預(yù)計申請將在2019年下半年遞交。

我們預(yù)祝這款新藥的研發(fā)順利，為SMA患者帶來創(chuàng)新治療選擇。

參考資料：

[1] Roche, PTC post latest SMA data from their attempt to rival Spinraza, Zolgensma. Retrieved May 7, 2019, from https://www.fiercebiotech.com/biotech/roche-ptc-post-latest-sma-data-from-their-attempt-to-rival-spinraza-zolgensma

[2] Genentech Presents Data from the Risdiplam Pivotal FIREFISH and SUNFISH Studies in Spinal Muscular Atrophy at the 2019 AAN Annual Meeting. Retrieved May 7, 2019, from https://www.businesswire.com/news/home/20190506005846/en/Genentech-Presents-Data-Risdiplam-Pivotal-FIREFISH-SUNFISH

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