基因組數(shù)據(jù)共享將生物醫(yī)學(xué)研究推向快車道，但向公共領(lǐng)域發(fā)布的現(xiàn)有數(shù)據(jù)指南一方面承認(rèn)免費(fèi)和無(wú)條件使用數(shù)據(jù)的重要性，另一方面還未能解決這種重要性與數(shù)據(jù)生產(chǎn)者首次發(fā)布數(shù)據(jù)的“權(quán)利”之間的關(guān)系。
在美國(guó)能源部聯(lián)合基因組研究所負(fù)責(zé)人Nikos Kyrpides看來(lái)，這種自相矛盾導(dǎo)致了數(shù)據(jù)生產(chǎn)者和數(shù)據(jù)使用者對(duì)公共數(shù)據(jù)的使用有著不同的解釋和持續(xù)的爭(zhēng)論。
“根源在于缺乏數(shù)據(jù)使用的明確指導(dǎo)原則。”在接受《中國(guó)科學(xué)報(bào)》采訪時(shí)，Kyrpides再次強(qiáng)調(diào)，公共數(shù)據(jù)應(yīng)該被視為開(kāi)放資源，不受限制地被用于分析、解釋和發(fā)布。相關(guān)論文近日在線發(fā)表于《科學(xué)》。
時(shí)不時(shí)遇到“軟障礙”
公共基因組數(shù)據(jù)使用自由是國(guó)際生命科學(xué)研究領(lǐng)域的傳統(tǒng)與共識(shí)，自人類基因組計(jì)劃實(shí)施以來(lái)，大量的開(kāi)放共享基因組數(shù)據(jù)信息極大地促進(jìn)了生物醫(yī)學(xué)研究的進(jìn)步。
1990年啟動(dòng)并有我國(guó)參與的人類基因組計(jì)劃被看成科學(xué)史上的偉大工程，3年前，該計(jì)劃負(fù)責(zé)人Eric Green、James Watson和Francis Collins在《自然》上撰文總結(jié)了人類基因組計(jì)劃的6點(diǎn)經(jīng)驗(yàn)，其中之一是數(shù)據(jù)共享化。
正是人類基因組計(jì)劃改變了生物醫(yī)學(xué)研究的數(shù)據(jù)共享原則，促成了1996年百慕大原則，即同意將超過(guò)一定規(guī)模的基因組測(cè)序數(shù)據(jù)在產(chǎn)生后的24小時(shí)內(nèi)提交到公共數(shù)據(jù)庫(kù)。
一直以來(lái)，促進(jìn)數(shù)據(jù)共享仍在繼續(xù)并有新的變化。2003年勞德代爾堡協(xié)定重申和擴(kuò)大了百慕大原則，認(rèn)為大規(guī)模基因組序列數(shù)據(jù)的預(yù)發(fā)布對(duì)科學(xué)界有巨大的益處，同時(shí)指出數(shù)據(jù)共享限定在團(tuán)體資源項(xiàng)目。
自該協(xié)定簽署以來(lái)，實(shí)現(xiàn)更廣泛、更快速、更有效的數(shù)據(jù)共享成為學(xué)界反復(fù)討論的主題。
在數(shù)據(jù)共享大背景下，學(xué)術(shù)論文在發(fā)表時(shí)，一般都會(huì)公開(kāi)并共享相關(guān)的基因組數(shù)據(jù)。“但是政府資助的各類科研項(xiàng)目產(chǎn)出的基因組數(shù)據(jù)，數(shù)量更為廣泛，在論文發(fā)表前共享程度極低。”中國(guó)科學(xué)院—馬普學(xué)會(huì)計(jì)算生物學(xué)伙伴研究所研究員張國(guó)慶告訴《中國(guó)科學(xué)報(bào)》。
張國(guó)慶使用國(guó)際基因組數(shù)據(jù)時(shí)曾被要求填寫申請(qǐng)，“但由于審核機(jī)制不透明，導(dǎo)致時(shí)不時(shí)地遇到‘軟障礙’”。
“數(shù)據(jù)共享政策并不是一成不變的，許多資助機(jī)構(gòu)已經(jīng)對(duì)政策進(jìn)行了微調(diào)。”Kyrpides介紹，比如2014年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院制定的基因組數(shù)據(jù)共享政策，正在創(chuàng)造一個(gè)更完善的數(shù)據(jù)共享生態(tài)系統(tǒng)，“這是以前協(xié)定所沒(méi)有的”。
“這不是自相矛盾嗎”
事態(tài)的發(fā)展“證明勞德代爾堡協(xié)定已過(guò)時(shí)，需要對(duì)其修訂以反映科技現(xiàn)狀”，Kyrpides認(rèn)為，協(xié)定通常局限于良好的團(tuán)隊(duì)資源項(xiàng)目，但不包括所有測(cè)序項(xiàng)目。
在接受《中國(guó)科學(xué)報(bào)》采訪時(shí)，Kyrpides還指出勞德代爾堡協(xié)定的矛盾之處。根據(jù)協(xié)定，向公共領(lǐng)域發(fā)布的數(shù)據(jù)是任何人都應(yīng)該且能夠不受任何限制地使用的，并且規(guī)定這些數(shù)據(jù)要在出版之前發(fā)布，以便讓整個(gè)團(tuán)體從中受益。
這些年，基因測(cè)序產(chǎn)生了無(wú)數(shù)的數(shù)據(jù)集，其中許多數(shù)據(jù)集在沒(méi)有出版的情況下公開(kāi)發(fā)布。但協(xié)定同時(shí)又提到，“想要使用未公布的公共數(shù)據(jù)的人應(yīng)首先得到數(shù)據(jù)生產(chǎn)者的許可”，Kyrpides表示，“這不是自相矛盾嗎”。
研究人員也提到了贊成限制公共基因組數(shù)據(jù)使用的人通常有兩個(gè)理由，一是未驗(yàn)證的預(yù)發(fā)布數(shù)據(jù)可能包含錯(cuò)誤，二是生成新的數(shù)據(jù)往往需要耗費(fèi)很長(zhǎng)時(shí)間。
在張國(guó)慶看來(lái)，數(shù)據(jù)使用受限主要原因是數(shù)據(jù)的相關(guān)權(quán)益不清晰，難以保證樣品提供、數(shù)據(jù)產(chǎn)出、數(shù)據(jù)管理、數(shù)據(jù)分析等各方的利益。
此外，基因組數(shù)據(jù)相關(guān)的個(gè)人信息的安全管理要求不清晰也是一方面原因，比如敏感數(shù)據(jù)。
“我們承認(rèn)，對(duì)于現(xiàn)有的敏感人類基因數(shù)據(jù)，一些限制可能是適當(dāng)?shù)摹?rdquo;Kyrpides也表示。
不過(guò)，研究人員發(fā)現(xiàn)對(duì)分享敏感數(shù)據(jù)的抵制正逐漸得到緩解?？v觀整個(gè)生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，2015年至2017年，約有1/5已發(fā)表的文章共享原始數(shù)據(jù)，較前幾年大幅度增加。
確定使用原則
“不受限制地使用公共數(shù)據(jù)應(yīng)該與學(xué)術(shù)界的獎(jiǎng)勵(lì)制度保持一致。”Kyrpides認(rèn)為，資助機(jī)構(gòu)需要認(rèn)識(shí)到數(shù)據(jù)共享的意義，并向生成數(shù)據(jù)的科學(xué)家授予適當(dāng)?shù)臉s譽(yù)。
同樣重要的是，“要確定有效的方法，為描述數(shù)據(jù)生成后，協(xié)議以及特定數(shù)據(jù)集的生成提供支持”。Kyrpides告訴記者，更要重新審視資助機(jī)構(gòu)和期刊出版商的數(shù)據(jù)發(fā)布策略。
研究人員認(rèn)為，期刊出版商需要重新考慮出版政策，即在手稿提交出版時(shí)數(shù)據(jù)的可用性。Kyrpides等人建議，序列數(shù)據(jù)及其相關(guān)的元數(shù)據(jù)需要在手稿提交同行評(píng)審時(shí)與詳細(xì)協(xié)議一起免費(fèi)提供，而不是在發(fā)表后。
“要推進(jìn)基因組學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展，就需要制定強(qiáng)有力的政策，促進(jìn)開(kāi)放和不受限制的數(shù)據(jù)共享，促進(jìn)包容性的團(tuán)體驅(qū)動(dòng)的研究和培訓(xùn)。”Kyrpides說(shuō)。
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