近日，由復(fù)旦大學(xué)管理學(xué)院健康金融研究室聯(lián)合艾社康（上海）健康咨詢有限公司發(fā)布的《加強(qiáng)中國(guó)罕見病患者用藥保障行業(yè)研究和政策建議報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱報(bào)告）。

       《報(bào)告》首次聚焦了我國(guó)罕見病群體“用藥難”的問題，全面分析了我國(guó)罕見病用藥可及性現(xiàn)狀，指出“孤兒藥”的可及性不僅僅是一個(gè)醫(yī)療問題，更帶有獨(dú)特的社會(huì)屬性，重視罕見病群體是構(gòu)建和諧社會(huì)不可缺失的一環(huán)。

       同時(shí)《報(bào)告》指出，在現(xiàn)有部分“孤兒藥”國(guó)家及地方醫(yī)保支持的形勢(shì)下，引入商業(yè)保險(xiǎn)，以創(chuàng)新機(jī)制完善罕見病藥物保障體系提供了新的思路。

       罕見病，給家庭帶來致命的打擊

       物以稀為貴，而稀有的罕見疾病卻足以對(duì)一個(gè)普通家庭帶來致命一擊。

       元旦將至，四處張燈結(jié)彩洋溢著新年的氛圍，不少家庭會(huì)利用“小長(zhǎng)假”籌備一次短途游，而35歲的劉露卻不得不利用這難得的假期帶著2歲的童童乘坐高鐵來到北京復(fù)診。童童在8個(gè)月大的時(shí)候出現(xiàn)了高燒不退、全身出現(xiàn)紅疹子的現(xiàn)象，隨后關(guān)節(jié)開始發(fā)炎，幾經(jīng)周轉(zhuǎn)后被診斷為全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（sJIA）。這是一種嚴(yán)重影響兒童生長(zhǎng)發(fā)育，致殘致死率都極高的罕見病。劉露感慨：“比起那些‘無藥可救’的孩子，我們還是幸運(yùn)的多。童童確診不久后雅美羅就上市了，經(jīng)過治療現(xiàn)在已經(jīng)與正常的孩子沒有什么兩樣了，我們現(xiàn)在唯一的期望就是特藥趕緊納入醫(yī)保，讓我們?cè)诮?jīng)濟(jì)上可以緩口氣兒。”據(jù)悉，童童確診后一直使用托珠單抗注射液（商品名：雅美羅）進(jìn)行治療，病情得到了很好的控制，但每期的治療費(fèi)用仍然讓這個(gè)家底殷實(shí)的家庭難以維系。

       在這群龐大的患者人群中約有50%的罕見病患者于兒童時(shí)期發(fā)病，需要終身長(zhǎng)期治療。與慢性病、腫瘤相比，罕見病患者及其家庭除了要面臨著來自疾病本身及照顧者的身心負(fù)荷外，還需承受就學(xué)就業(yè)及社會(huì)參與等方面的諸多壓力，對(duì)家庭造成的災(zāi)難性支出更為嚴(yán)重。

       血友病之家創(chuàng)始人關(guān)濤表示：“雖然罕見病不易治療，但部分罕見病通過特效藥的規(guī)范使用，可以顯著提高患者生活質(zhì)量、使其回歸社會(huì)生活。”因此，提高罕見病用藥的可及性、加強(qiáng)患者的用藥保障，不僅可以提高患者的生活質(zhì)量還能有效地降低罕見病患者及其家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，并防止發(fā)生家庭災(zāi)難性醫(yī)療支出，從而減少因病致貧或者返貧的家庭。

       納入醫(yī)保的特藥，僅6種

       《報(bào)告》顯示，目前我國(guó)“孤兒藥”無論是在上市種類、國(guó)家醫(yī)保覆蓋情況以及整體支出水平等關(guān)鍵指標(biāo)上均有較大提升空間。

       目前，在中國(guó)被納入第一批罕見病目錄的121個(gè)病種中有44個(gè)罕見病在全球范圍內(nèi)有88種治療藥物，而中國(guó)上市的僅有35種，很多創(chuàng)新罕見病用藥沒有進(jìn)入我國(guó)，不少患者仍然“無藥可用”。同時(shí)，根據(jù)IQVIA 的測(cè)算，我國(guó)35 種孤兒藥中有 24 種屬于月均治療費(fèi)用較高的特藥品種。而24 種特藥中僅6種在國(guó)家醫(yī)保目錄中，3種是 2017 年國(guó)家談判品種，其余大部分罕見病特藥目前還未進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保覆蓋范圍，患者長(zhǎng)期規(guī)范化治療難以維系。面對(duì)著難以承擔(dān)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)及現(xiàn)實(shí)壓力，大部分患者無法接受足量的治療，甚至不得不選擇放棄。

       當(dāng)前，衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估的作用日益增強(qiáng)，已經(jīng)成為國(guó)際通用的衛(wèi)生健康決策的工具，美國(guó)、英國(guó)、加拿大、澳大利亞等發(fā)達(dá)國(guó)家都通過立法來確定衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估的法律地位和價(jià)值，成為創(chuàng)新技術(shù)、藥品、設(shè)備進(jìn)入臨床的強(qiáng)勢(shì)把關(guān)者。

       隨著醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革的深化，體制機(jī)制的建立和完善，資源配置、技術(shù)的選擇和利用策略越來越顯得重要。2018年10月，國(guó)家藥物和衛(wèi)生技術(shù)綜合評(píng)估中心正式成立。

       面對(duì)罕見病的衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估時(shí)，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委衛(wèi)生研究發(fā)展中心衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估研究室主任趙琨則表示：罕見病不適用于傳統(tǒng)的藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)估，在“值不值”這方面不需要討論，不需要做對(duì)比的成本效果分析。放眼全球，許多發(fā)達(dá)國(guó)家都將具有突破性創(chuàng)新治療機(jī)制、填補(bǔ)臨床治療空白、為患者帶來巨大獲益的創(chuàng)新藥物給予豁免經(jīng)濟(jì)性研究并作報(bào)銷推薦。

       公平性問題是影響罕見病整體醫(yī)保支出的重要因素之一。雖然近年來部分省市的醫(yī)保部門開始主動(dòng)將“孤兒藥”納入地方醫(yī)保目錄中，但其覆蓋病種和保障力度仍然有限。有觀點(diǎn)認(rèn)為，罕見病群體數(shù)量少而單人所花費(fèi)的資金高，醫(yī)保用于一個(gè)罕見病病人的費(fèi)用可以足夠覆蓋更多的慢性病病人。

       趙琨主任認(rèn)為：“罕見病病人及其親屬同樣是社會(huì)納稅人，只要繳納醫(yī)保就有權(quán)利享受公共資金對(duì)其的幫助。罕見病雖然單價(jià)高，但患者人數(shù)少，總額不會(huì)很高，這部分費(fèi)用對(duì)于整個(gè)的公共資金大盤支出是微乎其微的。”

       國(guó)家陸續(xù)出臺(tái)罕見病保障政策

       提高我國(guó)罕見病用藥的可及性涉及到多個(gè)環(huán)節(jié)，包括新藥的研發(fā)、新藥的快速審批上市，以及更多創(chuàng)新型籌資與支付模式的探討。雖然我國(guó)各項(xiàng)政策確是起步較晚，但在近年鼓勵(lì)創(chuàng)新藥研發(fā)和加速審批審評(píng)的大環(huán)境下，一些涉及到罕見病藥品的鼓勵(lì)政策也陸續(xù)出臺(tái)。

       2015 年，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）發(fā)布《關(guān)于藥品注冊(cè)審評(píng)審批若干政策的公告》，其中明確提出對(duì)創(chuàng)新孤兒藥的申請(qǐng)實(shí)行單獨(dú)排隊(duì)，加快審評(píng)審批。2016年10月，羅氏制藥旗下產(chǎn)品“雅美羅”，治療全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（sJIA）適應(yīng)癥獲得原國(guó)家食藥監(jiān)總局免三期臨床試驗(yàn)優(yōu)先審批，提前 4 年在國(guó)內(nèi)上市，成為了國(guó)內(nèi)首個(gè)治療sJIA的生物制劑。而近日，在《報(bào)告》發(fā)布的同一時(shí)間，也傳來了血友病新藥Hemlibra舒友立樂（艾美賽珠單抗）獲批的好消息。

       除了政策的保障外，罕見病的支付體系也在逐步完善。一方面，國(guó)家醫(yī)保局通過“由上而下”的機(jī)制從頂層設(shè)計(jì)上完善保障體系。國(guó)家醫(yī)保局副局長(zhǎng)陳金甫曾表示，未來將建立常態(tài)化、動(dòng)態(tài)化的醫(yī)保用藥準(zhǔn)入機(jī)制，創(chuàng)新藥、高值藥以及臨床急需藥將優(yōu)先納入藥品招標(biāo)采購(gòu)范圍之內(nèi)。隨著國(guó)家藥品監(jiān)督管理局對(duì)孤兒藥的加速審批，創(chuàng)新孤兒藥的不斷上市，未來國(guó)家醫(yī)保談判的藥物種類甄選機(jī)制將不可避免的要考慮到罕見病的臨床緊急需求。

       另一方面，地方醫(yī)保先行也“由下而上”的推動(dòng)國(guó)家醫(yī)保頂層設(shè)計(jì)的創(chuàng)新與升級(jí)。包括青島、浙江在內(nèi)的多個(gè)省市地區(qū)都做了不同程度的探索，初步建立了罕見病用藥的保障體系，為其他地區(qū)提供了寶貴的經(jīng)驗(yàn)。

       商保銜接醫(yī)保，推動(dòng)罕見病用藥保障

       罕見病已經(jīng)不僅僅是醫(yī)學(xué)研究范疇的問題，更是一個(gè)全社會(huì)的問題。面對(duì)罕見病的用藥問題，除國(guó)家和地方醫(yī)保的大力支持與積極推動(dòng)外，依然需要更多籌資渠道和支付方的參與，形成多方合作的創(chuàng)新機(jī)制和可持續(xù)發(fā)展的保障體系。此次《報(bào)告》開創(chuàng)性提出將商業(yè)保險(xiǎn)與專項(xiàng)基金等多元籌資形式引入罕見病支付模式，這也成為報(bào)告的一大創(chuàng)新亮點(diǎn)。

       近年來，隨著商業(yè)健康險(xiǎn)的發(fā)展，部分專家開始探索利用商業(yè)健康險(xiǎn)保障罕見病治療的可行性。商業(yè)健康險(xiǎn)可以在醫(yī)保之外為民眾提供補(bǔ)充保障，為患者提供選擇權(quán)，并降低醫(yī)?；饓毫?。

       2015 年深圳社會(huì)保障局與平安保險(xiǎn)合作推出了一款重特大疾病補(bǔ)充醫(yī)療的保險(xiǎn)產(chǎn)品，并鼓勵(lì)市民通過個(gè)賬資金購(gòu)買。此項(xiàng)目經(jīng)過幾年運(yùn)營(yíng)得到了良好的社會(huì)反響，為其它地區(qū)提供了制度設(shè)計(jì)方面的有益參考。隨著更多地方醫(yī)保探索個(gè)賬活化的模式，商業(yè)保險(xiǎn)與政府部門的合作也將進(jìn)一步加強(qiáng)，罕見病商保產(chǎn)品或有望得到一定推動(dòng)。

       由于罕見病知曉率較低且患者較為分散，罕見病商保產(chǎn)品的落地和長(zhǎng)期發(fā)展更需要政府的積極參與，以提高目標(biāo)人群的參保意識(shí)和參保率。商業(yè)保險(xiǎn)模式的介入，或許將為罕見病保障系統(tǒng)打開一扇門，而這一創(chuàng)新模式依然需要更多的扶持和推動(dòng)。