2012年12月，英國啟動“十萬人基因組計劃”，希望通過收集10萬人的基因組測序信息來幫助科學(xué)家、醫(yī)生更好的了解罕見病和癌癥，創(chuàng)造一種新型的“基因組醫(yī)學(xué)服務(wù)”框架。
時隔5年半，這項耗資超5億美元的宏偉計劃宣布完成。
因為參與的癌癥患者會進行三次不同的基因組測序，包括其腫瘤內(nèi)的健康細胞、癌變細胞以及血液測序結(jié)果，所以這份“基因藍圖”共囊括100,249個基因組序列。
該項目主要針對17種癌癥（包括常見和罕見兩種類型）以及約1200種影響兒童和成人的罕見疾病。
自1990年“人類基因組計劃”啟動以來，多個國家先后興起更龐大的基因組計劃，試圖夯實以基因數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，為疾病診療、藥物研發(fā)提供更多的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。
多種證據(jù)表明，全基因組測序能夠提高對多種疾病的精準(zhǔn)診療。
“我們正在引領(lǐng)全球基因組學(xué)，我們的使命是提供真正個性化的護理，幫助患者獲得更長、健康、快樂的壽命。” 英國衛(wèi)生部干事Matt Hancock表示，“我對這一技術(shù)在開發(fā)新一代治療手段、早期診斷疾病以及讓患者更好地管理自身健康方面的潛力感到非常興奮。”
據(jù)悉，他們將在未來5年內(nèi)達成一個更大目標(biāo)，即“100萬人基因組計劃”，甚至在研究和行業(yè)合作伙伴的幫助下達到500萬的規(guī)模。
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