今日,癌癥研究領(lǐng)域傳來一條重磅新聞:一支聯(lián)合團(tuán)隊開發(fā)的一種新方法,能通過簡單的“驗血”,找到只屬于癌癥的DNA特征。由于這種技術(shù)的靈敏度極高,我們甚至可以只用幾納克DNA,就分辨出癌癥的類型。這項研究今日也在線發(fā)表在了頂尖學(xué)術(shù)期刊《自然》上。
癌癥為啥難治?很大一部分原因在于我們發(fā)現(xiàn)得不夠早?,F(xiàn)代快速的生活節(jié)奏下,許多人疏于打理自己的健康,身體稍微有一點點不舒服,根本就不會放在心上。直到迫不得已,社會精英們才會去醫(yī)院檢查身體。而一旦發(fā)現(xiàn)癌癥,往往就已經(jīng)病入膏肓。
那為啥不定期去做個體檢,盡早發(fā)現(xiàn)癌癥的苗頭呢?一是價格,二是時間。說到底,高昂的金錢和時間成本讓人們覺得不方便。于是怕麻煩的人就開始暢想,要是可以像驗血一樣,簡單做個血檢就能找到癌癥發(fā)病的跡象,那該有多好?
既然普通人都想到了,科學(xué)家們還會想不到嗎?近幾年,無論是頂尖的生物學(xué)家,還是手握大量資金的風(fēng)險投資機(jī)構(gòu),都對一種叫做“液體活檢”的技術(shù)產(chǎn)生了極大的興趣。故名思議,這種技術(shù)就是從人體的各種體液里進(jìn)行“活體檢查”,尋找疾病的蛛絲馬跡。既然腫瘤也需要血液才能生長,血液里應(yīng)該會有癌癥留下的信息。
順著這一思路,科學(xué)家們發(fā)現(xiàn),循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)可能是一個不錯的檢測對象。這些DNA來自腫瘤,在人體內(nèi)不斷循環(huán)。如果能提取出這些DNA,對它們進(jìn)行測序,并發(fā)現(xiàn)和癌癥有關(guān)的種種突變,不就可以提前好多年發(fā)現(xiàn)癌癥了嗎?
這個設(shè)想看似天衣無縫,在實際操作上卻遇到了不少困難。一般來說,需要使用“液體活檢”的場合不多,一個是在癌癥發(fā)病前尋找到疾病的苗頭,一個是在癌癥得到治療后尋找復(fù)發(fā)的痕跡。但這兩類狀況都有一個共同點——癌癥不嚴(yán)重,所以來自腫瘤的DNA樣本并不多。和血液中來自正常組織的循環(huán)無細(xì)胞DNA(cfDNA)相比,它們的比例少之又少。想要找到相應(yīng)的突變,談何容易?
那除了DNA突變外,我們還有哪些指標(biāo)可以檢測呢?科學(xué)家們想到了表觀遺傳學(xué)。原來,不同的組織,不同的癌癥,都會在DNA上留下不同的甲基化修飾。這種修飾較多,理論上應(yīng)該不難檢測。通過分析DNA的甲基化狀況,我們就可以推斷出,哪些DNA是來自腫瘤,哪些DNA是來自健康組織。在理想情況下,我們甚至還可以推斷出腫瘤的類型。
在實驗里,科學(xué)家們驗證了初步的想法——通過分析甲基化的變化,我們能對循環(huán)腫瘤DNA進(jìn)行有效檢測。而為了解決cfDNA總體水平不高的難題,他們又對流程進(jìn)行了優(yōu)化,使用免疫沉淀技術(shù),輔以高通量測序進(jìn)行分析??茖W(xué)家們指出,這種技術(shù)能有效使富含CpG(常見甲基化修飾位點)的區(qū)域得到富集,從而提高檢測效率。
這種技術(shù)的實戰(zhàn)效果如何?科學(xué)家們做了一個對比。他們獲得了24名早期胰 腺癌患者的血漿cfDNA,并使用另外24名健康人的樣本作為對照。在兩組樣本之間,研究一共找到了14716個不同的甲基化修飾區(qū)域,得到不同修飾的CpG的數(shù)目高達(dá)45173。研究人員指出,這些數(shù)據(jù)足以表明,我們能夠通過這種技術(shù)找到來自腫瘤的DNA。
在胰 腺癌診斷上取得成功之后,科學(xué)家們自然開始設(shè)想,這種技術(shù)能不能用在其他癌癥的診斷上。于是,他們又開始評估這種技術(shù)在肺癌、白血病、乳腺癌、膀胱癌等癌癥中的應(yīng)用價值。利用機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù),他們開發(fā)的一款算法能夠以很高的準(zhǔn)確度去區(qū)分這些癌癥。
在研究的最后,科學(xué)家們指出,這款技術(shù)還需要更多獨立數(shù)據(jù)的驗證。但對cfDNA甲基化進(jìn)行分析,有望帶來一種非侵入性、低成本、靈敏度高的早期癌癥檢測手段,造?;颊摺?/p>
希望在不久的將來,檢測癌癥就可以像驗血一樣容易,做到早發(fā)現(xiàn),早治療,把癌癥扼殺在萌芽之中。到了那個時候,我們再也不會因為沒有及時發(fā)現(xiàn)親人的癌癥,而抱憾終身。
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