網絡效應的好處是，識別一個患者的疾病，其影響可能最終是全球性的，有可能幫助數十個甚至數百個遭受相同罕見病的家庭。
《豪斯醫(yī)生》是一部很受歡迎的美劇，說的是一位脾氣古怪的醫(yī)生，利用偵探般的推理，解決無數疑難雜癥的故事。如今，美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）資助成立了一個類似“網絡版豪斯醫(yī)生”的組織，并真的診斷出了不少疑難病例。
醫(yī)生都知道，有很多患者，即便在大量醫(yī)學評估后，仍然無法得到確切的診斷。近日發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學雜志》（New England Journal of Medicine）的研究報告顯示，斯坦福大學醫(yī)學院和多個合作機構的科學家們帶來的“偵探醫(yī)生網絡”，可以像豪斯醫(yī)生那般洞察疑難雜癥，已經為100多名飽受不明疾病痛苦的患者進行了診斷。
這個網絡版豪斯醫(yī)生的組織實際叫作“未確診疾病網絡（UDN）”。UDN由美國NIH資助，成立于2014年，包括七個臨床站點、兩個測序核心和一個協(xié)調中心。此后又增加了一個生物儲存庫中心，一個代謝組學中心和一個模式生物篩選中心。UDN通過應用多學科模型來評估挑戰(zhàn)的病例，并確定新發(fā)現疾病的生物學特征。
團隊的診斷手段結合了傳統(tǒng)的醫(yī)學方法和最先進的基因組技術。UDN團隊對每個患者都進行了基因組測序，之所以這么做，是考慮到遺傳和基因組檢測領域的發(fā)展日新月異，即使是半年前剛進行過基因組測序的患者，也可能從新的檢測中受益。與此同時，醫(yī)生還需要查看患者的RNA資料，分析其體內蛋白的前體分子。他們還分析相關的代謝產物，從而研究代謝過程中的異常情況。
美國各地已有數百名醫(yī)生加入了這一網絡。四年來，這個跨學科醫(yī)生聯盟一直在為解決疑難雜癥而共同努力，并且免費為患者提供診療服務。
到目前為止，382例此前未知疾病中，已有132例得到診斷，約占35%。研究報告的資深作者，斯坦福大學Euan Ashley博士說：“有些患者等了幾十年才明確病情。而對患者來說，只要他們知道自己所面對的是什么疾病，就是一種巨大的緩解。”更令人興奮的是，在80%的網絡診斷中，患者得到了可行的信息，包括治療方案的調整，未來診斷檢測的調整以及關于家庭成員的篩查建議。研究結果表明，對于此前未確診的患者，得到明確診斷對臨床決策有著深遠的影響。
在得到診斷的患者中，大多數是已知疾病的罕見癥狀，這為特定疾病患者的未來診治提供了更多可參考的癥狀信息。在31名患者中，UDN更是明確了人們不曾了解的綜合征。
未確診疾病網絡明確的新綜合征案例
其中就有一個很有意思的病例。一個隨訪多年的乳酸中毒患者，會出現一種不可思議且有生命危險的發(fā)作。乳酸中毒可能導致人體內的酸堿平衡失調，嚴重時會帶來極高的心律失?；蛩劳鲲L險。當時，研究團隊并不清楚患者為什么會出現這些看似是感冒或流感引起的癥狀。
在對患者進行了全面檢測并分析測序信息后，斯坦福大學研究團隊發(fā)現了罪魁禍首：ATP5F1D基因中的一個突變，而這個基因參與了線粒體的功能。更有意思的是，雖然這種“奇葩”的遺傳和癥狀在醫(yī)學上從未被正式歸類，但通過網絡內部關聯和口口相傳，研究團隊竟然發(fā)現世界各地的醫(yī)生都碰到過這種綜合征的患者！
Ashley博士認為，未確診疾病網絡的應用是一次全新的科學歷程。網絡效應的好處是，識別一個患者的疾病，其影響可能最終是全球性的，有可能幫助數十個甚至數百個遭受相同罕見病的家庭。即使暫時沒有得到診斷，患者也會因為科學家正在探究相關的病情而抱有希望。
目前，隨著網站的擴展并繼續(xù)接受患者申請，Ashley博士和他的同事們正在進行第二階段的研究，以期待為更多疑難病例帶來解決方案。
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