欧美成人电影av特级,一个色网站导航,王媛张刚全文免费阅读txt下载,久久91亚洲精品中文字幕,豆腐西施桃谷第一部在线观看,最新2024色色色

產(chǎn)品分類導航
CPHI制藥在線 資訊 Nature:一網(wǎng)打盡BRCA1所有核心突變!乳腺癌研究迎重大進展

Nature:一網(wǎng)打盡BRCA1所有核心突變!乳腺癌研究迎重大進展

熱門推薦: 核心突變 BRCA1 乳腺癌
來源:學術經(jīng)緯
  2018-09-14
9月13日,頂尖學術期刊《自然》上發(fā)表了一篇重磅論文。一支來自華盛頓大學的科研團隊利用CRISPR技術,對乳腺癌重要風險基因BRCA1進行了“飽和式”的基因編輯,詳細解析了近4000個不同的單核苷酸變異會對這條基因產(chǎn)生怎樣的影響。研究人員稱,這個發(fā)現(xiàn)有望立刻在臨床上得到應用。

       9月13日,頂尖學術期刊《自然》上發(fā)表了一篇重磅論文。一支來自華盛頓大學的科研團隊利用CRISPR技術,對乳腺癌重要風險基因BRCA1進行了“飽和式”的基因編輯,詳細解析了近4000個不同的單核苷酸變異會對這條基因產(chǎn)生怎樣的影響。研究人員稱,這個發(fā)現(xiàn)有望立刻在臨床上得到應用。

       相信很多學術經(jīng)緯的讀者朋友們都知道BRCA1基因的名字。它編碼的蛋白參與了DNA的修復過程,有重要的抑癌功能。如果BRCA1基因出現(xiàn)了突變,就有可能影響到它的功能,從而增加癌癥風險。

       每年,美國都有數(shù)百萬女性接受BRCA1基因測序,了解自己的基因是否發(fā)生了突變。但困擾著許多醫(yī)生的,正是“有可能”這三個字。盡管BRCA1是人類研究最為深入的基因之一,但我們對它的功能,實際上還有很多不了解的地方。我們知道其中的一些突變會顯著提高癌癥風險,另一些突變則無傷大雅,不會對健康造成隱患。但對于大多數(shù)BRCA1基因里出現(xiàn)的突變來說,我們卻說不出它究竟會造成怎樣的影響。

       許多女性是因為有乳腺癌或卵巢癌的家族史,才決定接受BRCA1基因測序。“我可能對一名女性進行了測序分析,發(fā)現(xiàn)她的BRCA1基因帶有一個突變,但我不知道這個突變是否會增加乳腺癌風險,還是完全沒有危害。”本研究的通訊作者之一Jay Shendure教授說道。也就是說,這些女性朋友辛辛苦苦做了測序,得到的信息卻沒有實際應用價值,絲毫不能緩解她們的焦慮。

       這一難題在本研究中得到了很好的解決??茖W家們設計了一個巧妙的實驗——他們找到了 一種特殊的細胞系HAP1。在這種細胞系里,一旦BRCA1蛋白失去其應有的功能,細胞就會死亡。然后,他們應用了先進的基因編輯工具CRISPR-Cas9,對BRCA1基因的13個關鍵外顯子區(qū)域,進行了逐個核苷酸的突變工作??梢韵胂?,這是一個工作量巨大的項目。

       為了加速研究的流程,研究人員們設計了一套新穎的系統(tǒng)。他們每次在2000萬個細胞內(nèi),對一整段外顯子進行基因編輯。隨后,研究人員們先讓這些細胞生長11天,再做后續(xù)的分析。如果由于某個特定突變導致BRCA1失去其功能,相應的細胞就會死亡,后續(xù)分析中也就更難找到這種特定突變的存在。

       利用這個方法,研究人員們在半年里篩選了將近4000個位點,發(fā)現(xiàn)了400多種會讓BRCA1失去功能的突變,以及300多種會影響B(tài)RCA1表達的突變。這涵蓋了BRCA1基因的主要功能區(qū)域。目前,研究人員們已共享了這些信息。未來的數(shù)年里,他們還計劃將這項工作拓展到整條BRCA1基因上。

       “我們希望這些數(shù)據(jù)能不斷增長。當在女性中觀察到這些突變時,我們的數(shù)據(jù)能指導人們對測序結果的解讀。”本研究的另一名通訊作者Lea Starita教授說道。

       過去,我們也能對特定基因進行多個位點的篩選。但能在短期內(nèi)對如此多的位點進行“飽和式”的篩選,挨個評估單個堿基對基因功能的影響,尚屬罕見。這正是CRISPR-Cas9基因編輯工具與相應的分析技術結合之后,所迸發(fā)出的巨大潛力。

       我們期待這項研究能盡快推廣到其他與疾病有關的基因上。在這個精準醫(yī)學的時代,來自基因組的信息,能讓我們更好地理解疾病,并更快找到潛在的診斷與治療方案。也許有朝一日,我們在癌癥發(fā)病前數(shù)年,就能知道自己的命運。這對于預防和治療而言,有著極大的應用價值。(生物谷Bioon.com)

       

相關文章

合作咨詢

   肖女士    021-33392297    Kelly.Xiao@imsinoexpo.com

2006-2024 上海博華國際展覽有限公司版權所有(保留一切權利) 滬ICP備05034851號-57
崇左市| 皮山县| 林周县| 确山县| 西盟| 台中市| 盐山县| 普洱| 南通市| 南部县| 晴隆县| 平凉市| 乌海市| 巴林右旗| 元江| 驻马店市| 泾川县| 商丘市|