預(yù)防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關(guān)，是提高出生人口素質(zhì)、推進健康中國建設(shè)的重要舉措，是堅持以人為本、促進經(jīng)濟社會可持續(xù)發(fā)展的內(nèi)在要求。為深入貫徹黨的十九大和全國衛(wèi)生與健康大會**，落實國家“十三五”規(guī)劃綱要和«“健康中國2030”規(guī)劃綱要»，全面加強出生缺陷綜合防治工作，制定本方案。

       一、防治現(xiàn)狀

       出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。據(jù)估算，我國出生缺陷總發(fā)生率約5.6%。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟負擔(dān)。

       黨中央、國務(wù)院歷來高度重視防治出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)工作。深化醫(yī)改以來，國家啟動實施了免費孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、地中海貧血防控、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查等重大公共衛(wèi)生項目，廣泛開展出生缺陷防治社會宣傳和健康教育，逐步將兒童先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障，著力推進出生缺陷綜合防治，神經(jīng)管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷的發(fā)生率明顯下降。但從整體來看，出生缺陷防治服務(wù)能力與群眾日益增長的優(yōu)生需求仍有較大差距，先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾等嚴重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道遠。

       二、總體要求

       (一)基本原則。

       堅持政府主導(dǎo)，將出生缺陷防治融入所有健康政策，促進公平可及、人人享有。堅持防治結(jié)合，健全預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)全程服務(wù)。堅持精準施策，聚焦嚴重多發(fā)出生缺陷病種，完善防治措施。堅持統(tǒng)籌協(xié)調(diào)，動員社會參與，增強工作合力。

       (二)主要目標。

       總目標：構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系，為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷綜合防治服務(wù)，預(yù)防和減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。

       具體目標:到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫(yī)學(xué)檢查率達到65%，孕前優(yōu)生健康檢查率達到80%，產(chǎn)前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到 ９０％ ;確診病例治療率達到 ８０％ 。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。

       三、落實綜合防治措施

       (一)廣泛開展一級預(yù)防，減少出生缺陷發(fā)生。

       大力普及出生缺陷防治知識，增強群眾自我保健意識和能力。醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)要發(fā)揮主戰(zhàn)場作用，針對性地開展優(yōu)生咨詢服務(wù)，倡導(dǎo)適齡生育，指導(dǎo)科學(xué)備孕。加強婚前保健，推廣婚姻登記、婚前醫(yī)學(xué)檢查和生育指導(dǎo)“一站式”服務(wù)模式。落實國家免費孕前優(yōu)生健康檢查，推動城鄉(xiāng)居民全覆蓋?？茖W(xué)補服葉酸，預(yù)防神經(jīng)管缺陷。在南方 １０ 個高發(fā)省份深入開展地中海貧血防控項目，逐步擴大覆蓋范圍。針對不同婚育階段的目標人群，因人施策，統(tǒng)籌落實婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、地中海貧血篩查、增補葉酸、孕期保健等服務(wù)。加強女職工勞動保護，避免準備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質(zhì)和放射線。

       (二)規(guī)范開展二級預(yù)防，減少嚴重出生缺陷兒出生。

       廣泛開展產(chǎn)前篩查，普及產(chǎn)前篩查適宜技術(shù)，規(guī)范應(yīng)用高通量基因測序等技術(shù)，逐步實現(xiàn)懷孕婦女孕 ２８ 周前在自愿情況下至少接受 １ 次產(chǎn)前篩查。對高危孕婦要指導(dǎo)其及時到有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)接受產(chǎn)前診斷服務(wù)。對確診的先天性心臟病、唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷病例，及時給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和建議。

       (三)深入開展三級預(yù)防，減少先天殘疾發(fā)生。

       全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力篩查，加強新生兒疾病篩查陽性病例的隨訪、確診、治療和干預(yù)，提高確診病例治療率。逐步擴大篩查病種，有條件的地方可將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖－６－磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳代謝性疾病和先天性心臟病、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等先天性結(jié)構(gòu)畸形納入新生兒疾病篩查范圍。

       ２０１８ 年起將貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項目擴展到所有貧困縣。深入開展神經(jīng)、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官等６大類７２種先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項目。聚焦嚴重多發(fā)、可篩可治、技術(shù)成熟、愈后良好、費用可控的出生缺陷重點病種，開展篩查、診斷、治療和貧困救助全程服務(wù)試點，促進早發(fā)現(xiàn)早治療，減少先天殘疾。

       (四)加強監(jiān)督管理，規(guī)范防治服務(wù)。

       針對先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、地中海貧血等嚴重出生缺陷及重點新生兒遺傳代謝性疾病，逐步制訂和完善相關(guān)防治規(guī)范和指南。加強出生缺陷防治相關(guān)機構(gòu)和人員管理，定期公布經(jīng)批準開展產(chǎn)前診斷等專項技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)名單。加強對醫(yī)學(xué)檢驗實驗室開展產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查等服務(wù)的行業(yè)監(jiān)管。加強質(zhì)量安全控制與評價，建立隨機抽查和通報制度，不斷提高服務(wù)質(zhì)量。

       四、加強支撐與保障

       (一)加強服務(wù)網(wǎng)絡(luò)支撐。

       健全以基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)為基礎(chǔ)，婦幼保健機構(gòu)及婦女兒童專科醫(yī)院為骨干，大中型綜合醫(yī)院和相關(guān)科研院所為支撐的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。強化基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)在宣傳動員和健康教育中的網(wǎng)底作用?？h級應(yīng)當開展產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查、新生兒聽力篩查。地市級原則上至少有 １ 個經(jīng)批準開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)、１個新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心、１個新生兒聽力篩查中心;有條件的地方，應(yīng)當設(shè)置新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽力障礙診斷中心。依托綜合實力強、?？苾?yōu)勢明顯的醫(yī)療機構(gòu)，合理設(shè)置省級產(chǎn)前診斷中心、新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽力障礙診斷中心，發(fā)揮技術(shù)支撐和引領(lǐng)作用。在省級婦幼保健機構(gòu)設(shè)置出生缺陷防治管理中心，協(xié)助衛(wèi)生健康行政部門組織開展相關(guān)人員培訓(xùn)、業(yè)務(wù)指導(dǎo)、信息報送、項目管理等工作。

       (二)加強人才隊伍支撐。

       在畢業(yè)后醫(yī)學(xué)教育中，加強與出生缺陷防治有關(guān)的生殖健康、醫(yī)學(xué)遺傳、嚴重多發(fā)出生缺陷診斷治療等知識與技能培訓(xùn)。規(guī)范開展專業(yè)人員崗位培訓(xùn)和繼續(xù)教育，逐步壯大出生缺陷防治人才隊伍，不斷提高業(yè)務(wù)水平。 ２０１８ 年啟動實施全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目，健全出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地和協(xié)同單位共同組成的培訓(xùn)網(wǎng)絡(luò)，建立規(guī)范有序的培訓(xùn)模式，針對出生缺陷防治薄弱環(huán)節(jié)，重點開展優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、出生缺陷鑒別診斷和治療等培訓(xùn)，力爭２０２２年前完成２ 萬名相關(guān)專業(yè)人員培訓(xùn)。

       (三)加強經(jīng)費投入支撐。

       積極爭取出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、人才培訓(xùn)、專科建設(shè)、防治項目等經(jīng)費投入。聚焦嚴重多發(fā)出生缺陷病種，組織實施出生缺陷防治項目。推動將婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查等出生缺陷防治服務(wù)列入地方民生項目，納入財政預(yù)算。結(jié)合健康扶貧，將兒童先天性心臟病、唇腭裂等符合條件的出生缺陷病種納入農(nóng)村貧困人口大病專項救治范圍。中央專項彩票公益金支持開展遺傳代謝性疾病、先天性結(jié)構(gòu)畸形等救助項目。鼓勵社會力量積極參與出生缺陷防治，大力開展社會宣傳、患兒救助等公益活動。

       (四)加強科研和信息支撐。

       鼓勵出生缺陷防治基礎(chǔ)研究和科技創(chuàng)新，促進科研成果的推廣應(yīng)用和臨床轉(zhuǎn)化。健全國家和省級出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)，優(yōu)化監(jiān)測方案，加強信息收集、統(tǒng)計和分析，動態(tài)掌握出生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀和發(fā)展趨勢。依托全民健康信息平臺，完善出生缺陷防治全程服務(wù)信息，推動數(shù)據(jù)互聯(lián)共享。借力“互聯(lián)網(wǎng) ＋ 醫(yī)療健康”，為群眾提供出生缺陷防治相關(guān)的咨詢指導(dǎo)、檢查提醒、預(yù)約就診、檢查檢驗結(jié)果查詢等便民服務(wù)。加強數(shù)據(jù)和樣本管理，保護公民隱私，保障國家信息安全和人類遺傳資源安全。

       五、組織實施

       (一)加強組織領(lǐng)導(dǎo)。

       各地衛(wèi)生健康部門要積極協(xié)調(diào)，努力推動將出生缺陷防治納入國民經(jīng)濟和社會發(fā)展總體規(guī)劃，納入健康中國建設(shè)總體部署，納入健康扶貧工程，納入工作目標考核。要強化領(lǐng)導(dǎo)責(zé)任、保障責(zé)任、管理責(zé)任、監(jiān)督責(zé)任，結(jié)合本地實際，制訂實施方案，落實出生缺陷綜合防治政策措施。

       (二)加強社會宣傳。

       充分運用廣播、電視、海報、互聯(lián)網(wǎng)、微信公眾號、健康講座等宣傳手段和平臺，廣泛開展形式多樣的出生缺陷防治社會宣傳。舉辦“預(yù)防出生缺陷日”主題宣傳活動，組織開展“愛心傳遞，防治出生缺陷”公益行，加強政策和惠民項目宣傳，營造全社會關(guān)心和支持出生缺陷防治的良好氛圍。

       (三)加強考核評估。

       各地要通過政府重點工作績效考核、政府為民辦實事項目專項考核、目標管理責(zé)任制考核等多種方式，督促落實出生缺陷防治工作。加強對出生缺陷防治政策落實、項目實施、資金管理、工作成效等方面的考核評估，及時總結(jié)推廣出生缺陷防治有效做法和經(jīng)驗。國家衛(wèi)生健康委將適時組織對各地出生缺陷綜合防治工作進行督導(dǎo)檢查，通報工作進展。